Со едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ на Здружението за лица со ретки болести „Живот со предизвици“, секој ден во февруари се зборува за една ретка болест, начинот на дијагностицирање, третман и предизвиците со кои се соочуваат луѓето што живеат со неа. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите? – се прашањата кои се откриваат во кампањата.

Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia

Леукоенцефалопатија со аксонални сфероиди и пигментирана глија кај возрасни (АЛСП)
МКБ Е75.2
Преваленца: 1/1.000.000

Леукоенцефалопатија со аксонални сфероиди и пигментирана глија кај возрасни (АЛСП) претставува ретка невролошка состојба, автозомно доминантна болест која се карактеризира со зрела леукодистрофија (група на ретки, прогресивни, метаболички, генетски заболувања кои влијаат на мозокот, ‘рбетниот мозок, а често и на периферните нерви) која најчесто доведува до смрт за околу 5-7 години. Главен белег е леукоенцефалопатија (нарушување на белата мозочна маса), како и задебелувања на аксоните наречени сфероиди кои се знак за оштетување и абнормално пигментирани глијални (нервни) клетки. Оштетувањето на миелинот и невроните се смета дека придонесува за појава на невролошките знаци и симптоми кај луѓето со АЛСП, кои најчесто се манифестираат помеѓу 30 до 50-годишна возраст. Нејзината точна распространост е непозната. Често може да биде погрешно дијагностицирана поради слични симптоми на други нарушувања.
(сплитер општ – Ги запознаваме ретките болести)
Долги години, наследната дифузна леукоенцефалопатија со сфероиди и пигментна ортохроматска леукодистрофија се сметале за две посебни наследни леукоенцефалопатии. ХДЛС (ХДЛС) се нарекувала и невроаксонална леукодистрофија. Впечатливите сличности во клиничката презентација и хистологијата, сугерирале поврзаност помеѓу двете болести долго време, па со оглед на тоа се смета дека се дел од истиот спектар на болести.

Видеото за болеста Леукоенцефалопатија со аксонални сфероиди и пигментирана глија кај возрасни (АЛСП) е достапно на следниов линк.

Симптоми:
Симптомите обично започнуваат во четириесеттите години кај заболените и се влошуваат со текот на времето. Промените на личноста, како и депресијата се меѓу најраните симптоми на АЛСП. Заболените можат да развијат губење на меморија и губење на способноста за планирање и спроведување на активности и стратегии за решавање на проблеми, а со тоаи губење на вештините. Детеиорирањето на состојбата може да доведе до опаѓање на способностите за размислување и расудување (деменција). Кај некои можат да се јават и благи епилептични напади. Со текот на времето, ги зафаќа и моторните нерви, па заболените можат да имаат потешкотии при одење. Многумина развиваат потешкотии при движење познато како паркинсонизам кој вклучува невообичаено бавно одење (брадикинезија), неволно треперење (тремор) и мускулна вкочанетост (ригидност). Појавата на когнитивните и моторните проблеми е варијабилна, но со тек на време заболените не можат да одат, да зборуваат и да се грижат за себе.
Оваа болест е автозомно-доминантно наследна, значи заболеното лице наследува мутација од еден засегнат родител. Но, во некои случаи заболувањето е резултат на нови мутации на генот и се јавува кај луѓе кои немаат историја на нарушување во нивното семејство.

(сплитер општ – Ги запознаваме ретките болести)
АЛСП е предизвикана од мутации во генот ЦСФ1Р. Овој ген дава упатство за создавање на протеин наречен рецептор за стимулирање на колонијата фактор-1 (ЦСФ-1 рецептор), кој се наоѓа во надворешната мембрана на одредени клетки, вклучувајќи ги и глијалните клетки. ЦСФ-1 рецепторот предизвикува повеќе каскади кои контролираат различни клеточни процеси, како што се раст и поделба на клетките и созревање и диференцијација на клетките. Мутациите на генот ЦСФ1Р доведуваат до изменет ЦСФ-1 рецепторски протеин кој веројатно нема да може да ги стимулира процесите во клетките. Сепак, не е јасно како мутациите доведуваат до оштетување на белата маса.
(сплитер општ – Ги запознаваме ретките болести)
На компјутеризирана томографија) се гледаат мали перивентрикуларни клацификации, најчесто само на сагитални реконструкции. На магнетна резонанца кај носителите на мутации се гледаат неспецифични Т2 хиперинтензивни лезии на белата маса додека кај симптоматските пациенти се забележуваат билатерални, асиметрични, поединечни или конфлуирани ареи кои се наоѓаат субкортикално или длабоко во белата маса, најчесто нагласени во фронталниот лобус проследено со париеталниот лобус. Прогресијата доведува до сериозна атрофија на супратенторијалната бела маса.
Третман и прогноза:

Во моментов не постои прифатена специфична терапија и болеста неизбежно завршува фатално во рок од неколку години.

Диференцијална дијагноза:

Радиодијагностички диференцијални дијагнози: мултиплекс склероза, церебрален васкулитис, ЦАДАСИЛ (ЦАДАСИЛ).

Клинички диференцијални дијагнози: Алцхајмерова болест, Фронтотемпорална деменција, Атипичен паркинсонизам.

За проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29 февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008 година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013 година.

Кампањата за Денот на ретки болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.