Дијагностицирањето на ретките болести е најтрнливиот пат низ кој поминуваат семејствата. Навременото дијагностицирање некогаш значи живот. Ова меѓу другото беше потенцирано на меѓународниот симпозиум за ретки болести кој се одржува во Охрид, а по повод 10 години активизам на Здружението „Ретко е да си редок“.
„Пред 10 години е денот на регистрирањето на ретката болест Алпортов синдром на мојот син, многу тешка борба, талкање по институции, барање на дијагноза меѓутоа таа дијагноза ја добивме и оттогаш почна мојот активизам за ретки болести“, вели Гордана Лолеска, претседател на Здружението.
Професор д-р Злате Стојаноски, претседател на Националната комисија на ретки болести, вели дека над 7 000 ретки болести, кои се регистрирани на светско ниво, се дијагностики, тераписки но и економски предизвик на сите држави.
„Тежок и трнлив е патот до дијагнозата. Преку 80 проценти од ретките болести се дијагностицираат во детска возраст а понатаму и на дел од возрасните. Во овој момент во Регистарот за ретки болести вклучени се 822 пациенти кај кои е регистрирана ретка болест а од нив терапија добиваат 260 пациенти. Минатата година откриени се нови 16 пациенти и регистрирани се уште 6 нови лекови“, вели проф. д-р Стојаноски.
Тој вели дека листата на ретки болести расте, за некои од нив сѐ уште нема лек но и фармацијата оди напред а медицината има голема помош од истражувањата во ретките болести.
Професор д-р Велибор Тасиќ смета дека предолго се чека за да пациентите ја добијат терапијата. Според него државата мора да има систем на брза, ургентна набавка на лекови.
„Животот не чека тендер, ретката болест не чека тендер. Имате ситуации каде може да чекате месец, два, три но има ситуации каде морате во тек на 24 часа да аплицирате терапија и кај нас тоа мора да се реши. Државата мора да најде начин за да се добие ургентна терапија и ургентно да се праќа биолошки материјал“, вели проф. д-р Тасиќ.
Тој кажува дека имало и пациенти кои и емигрирале оти во државава, и покрај брзата дијагностика, не можеле да добијат соодветна терапија.
Целта на дводневниот симпозиум е запознавање и промовирање на ретките болести, дијагностичките предизвици, новините во дијагностиката како и иновативните третмани на овие болести.
С. ВРЕНЦОВСКА
