Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?
Акутен трансверзален миелитис/Acute transverse myelitis
МКБ10: G37.3
Преваленца/распространетост: 1- 8/1.000.000
Акутниот трансверзален миелитис претставува ретко воспалително демиелинизирачко нарушување на ‘рбетниот мозок кое може да биде или идиопатско (IATM) или секундарно (SATM).
Епидемиологија:
Годишната инциденца на IATM (идиопатски акуен трансверзален миелитис) се проценува помеѓу 1/1.000.000 и 1/250.000. Инциденцата на SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) е променлива и зависи од основната болест.
Клинички опис:
Возраста на почетокот и клиничкиот тек варираат во зависност од формата. Клиничките манифестации заеднички за двете форми вклучуваат моторно зафаќање (слабост на екстремитетите, вкочанетост и мускулни спазми со нарушена респираторна функција во случаи со зафатеност на горниот дел од ‘рбетниот мозок), сензорни манифестации (болка во грбот, парестезија, вкочанетост и невропатска болка) и автономни наоди (сексуална дисфункција, уринарен нагон/ретенција, нагон/ретенција на дебелото црево и автономна дисрефлексија). Другите знаци зависат од придружните болести во SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) со зафаќање на кранијалните и периферните нерви. IATM (идиопатски акуен трансверзален миелитис) има монофазен тек додека SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) може да рецидивира.
Етиологија:
Се верува дека IATM (идиопатски акуен трансверзален миелитис) е имуно-посредувана болест поради доцниот имунолошки одговор против неодамнешната инфекција која ненамерно го таргетира ‘рбетниот мозок. SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) се должи на воспалителна болест: мултиплекс склероза (МС), невромиелитис оптика (НМО), системски лупус еритематозус (СЛЕ) и Сјогренов синдром, а исто така може да се должи и на заразна болест (бактериска, паразитска или вирусна).
Дијагностички методи:
При дијагнозата се спроведува МРИ на ‘рбетниот мозок за да се потврди присуството на акутен попречен миелитис и причината, доколку ја има. Лабораториските тестови се исто така суштински за идентификување на причината за SATM (секундарен акутен транверзален миелитис): анализата на цереброспиналната течност може да открие присуство на олигоклонални ленти (најчесто забележани кај МС) или бактериски/вирусни/паразитски инфекции; серологијата може да открие присуство на автоантитела кон аквапорин-4 (NMO), анти-ДНА антитела (SLE) или анти-Ro/SS-A антитела (Сјогренов синдром).
Диференцијална дијагноза:
Диференцијалната дијагноза вклучува акутна трансверзална миелопатија поврзана со фистули, траума и акутни компресивни лезии како што се метастази и епидурален апсцес.
Управување и третман:
Пристапите на лекување зависат од присуството на поврзана болест. Акутниот третман може да вклучува кортикостероиди и размена на плазма кај пациенти резистентни на стероиди. Придобивката од интравенозните имуноглобулини и циклофосфамид сѐ уште се утврдува. Долготрајната нега вклучува симптоматско управување, рехабилитација и, во случај на SATM, долгорочен третман за одржување за да се спречат релапси или прогресија на болеста.
Прогноза:
Прогнозата е променлива, непредвидлива и зависи од одговорот на третманот. SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) често е рецидив и прогнозата зависи од спречување на понатамошни епизоди.
