Sindroma Morvan/Morvan’s Syndrome

ICD: G 60.8

Prevalenca: 1/1.000.000

Sindroma Morvan është një sëmundje e fituar neurologjike, shumë e rrallë, potencialisht e rrezikshme për jetën e karakterizuar nga aktiviteti i vazhdueshëm i fibrave muskulore, aktiviteti i dëmtuar i sistemit nervor autonom (i cili kontrollon funksionet e pavullnetshme trupore, të tilla si funksioni i zemrës, organet e tretjes, frymëmarrja, urinimi, ereksioni, etj) dhe çrregullimet e sistemit nervor qendror, kryesisht të përfaqësuara nga pagjumësia e vazhdueshme. Më shpesh ndodh tek meshkujt në moshë të vjetër, megjithëse në raste jashtëzakonisht të rralla mund të ndodhë edhe në moshën fëmijërore. Në disa raste, kjo simptomë mund të shoqërohet me një tumor të timusit (një organ që ekziston në fëmijërinë e hershme dhe më pas zhduket spontanisht).

Shkaqet:

Megjithëse nuk ka tregues të besuesh;m që do të sqaronin shkakun e kësaj gjendje, ekzistojnë disa supozime, të tilla si: helmimi nga metalet e rënda, funksioni i rritur dhe çrregullim i tiroides, disa tumore (si timoma) etj. Sidoqoftë, ka prova të forta se thelbi i sëmundjes është një reaksion autoimun, dmth trupi i njeriut prodhon antitrupa kundër qelizave të veta të shëndetshme, të ashtuquajtura autoanititrupa. Në këtë rast, këto janë autoantitrupa CASPR-2 dhe autoantitrupa LGI-1, të cilat shkaktojnë mbindjeshmëri dhe stimulim të tepërt të neuroneve, duke çuar në përfshirje të sistemit nervor qendror, periferik dhe autonom.

Simptomat:

Kjo sindromë përfshin një plejadë të simptomave neurologjike që përfshijnë sistemin nervor qendror, periferik dhe autonom. Shenjat nga sistemi nervor qendror janë çrregullime në të gjykuar, pagjumësi e rëndë dhe e vazhdueshme, halucinacione, delirium, çorientim në hapësirë dhe kohë, humbje e kujtesës.

Nga sistemi nervor periferik dominon puna e pandërprerë e fibrave muskulore, dhimbjet neuropatike, humbja e reflekseve të ekstremiteteve. Simptomat nga sistemi nervor autonom janë djersitje e tepruar, kruajtje, ethe, skuqje të lëkurës, kapsllëk, rrahje të çrregullta të zemrës, takikardi, presion të lartë të gjakut.

Simptomat e mësipërme janë karakteristike për këtë sindromë, megjithëse ka pak të ngjarë që të gjitha të jenë të pranishme te një pacient. Ndryshueshmëria në praninë e simptomave varet nga prania e autoantitrupave të lartpërmendur.

Pasojat:

Megjithëse te disa pacientë simptomat tërhiqen spontanisht pa pasoja, shumica kanë nevojë për neurorehabilitim afatgjatë dhe trajtim të zgjatur (me ilaçe, fizioterapi). Në përgjithësi, pasojat manifestohen nga sistemi nervor qendror, dmth mund të ketë paqëndrueshmëri në ecje (ecja me këmbë të hapura), pastaj probleme të kujtesës dhe të funksioneve tjera kognitive (të mësuarit, leximi). Sidoqoftë, prognoza varet nga rrjedha klinike e sëmundjes dhe shkalla e përfshirjes të strukturave të sistemit nervor qendror, periferik dhe autonom, por kur bëhet fjalë për sulme ose konvulsione, ato janë të rralla.

Diagnoza dhe trajtimi:

Diagnostikimi bëhet në bazë të rrjedhës klinike dhe pranisë së antitrupave në gjak ose në lëngun cerebrospinal. Për më tepër, mund të bëhen teste të tjera, të tilla si tomografia e kompjuterizuar ose rezonanca magnetike, por në shumicën e rasteve, këto incizime janë pa ndryshime.

Trajtimi i sëmundjes bëhet me terapi medikamentoze – kortikosteroide që ndikon në zvogëlimin e përgjigjes imune dhe përmes plazmaferezës.