Со едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ на Здружението за лица со ретки болести „Живот со предизвици“, секој ден во февруари се зборува за една ретка болест, начинот на дијагностицирање, третманот и предизвиците со кои се соочуваат луѓето што живеат со неа.
Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите? – се прашањата кои се откриваат во кампањата.
Синдром на Морван/Morvan’s Syndrome
МКБ: G 60.8
Преваленца/распространетост: 1/1.000.000
Синдромот на Морван претставува многу ретка, потенцијално живото-загрозувачка стекната невролошка болест која се карактеризира со постојана активност на мускулните влакна, пореметена активност на автономниот нервен систем (кој контролира неволеви телесни функции, како што се работа на срцето, органи за варење, органи за дишење, уринирање, ерекција итн.) и пореметување во централниот нервен систем, доминантно претставено со константна несоница. Најчесто се јавува кај машкиот пол и тоа во поодмината возраст, иако во екстремно ретки случаи може да се јави и во педијатриска возраст (еден таков случај е дијагностициран во Турција на почетокот на 2021). Во некои од случаите може да постои поврзаност на овој симптом со тумор на тимусот (орган кој постои во рана детска возраст, а потоа инволуира, односно сосема исчезнува спонтано).
Причини:
Иако не постојат сигурни показатели кои би укажале на причината за оваа состојба, постојат неколку претпоставки и тоа: труење со тешки метали, зголемена и пореметена работа на тироидната жлезда, некои тумори (како тимом), итн. Постојат и неколку студии кои како причина за овој синдром ја наведуваат инфекцијата со стафилококус ауреус или златен стафилокок. Сепак, постои сигурен доказ дека основа на болеста е автоимуна реакција, односно настанува откако во човечкиот организам ќе се создадат антитела против сопствените здрави клетки, т.н автоантитела. Во овој случај се работи за ЦАСПР-2 автоантитела и ЛГИ-1 автоантитела, кои предизвикуваат пречувствителност и пренадразливост на невроните, што води кон зафаќање на централниот, периферниот и автономниот нервен систем.
Симптоми:
Овој синдром опфаќа плејада невролошки симптоми кои ги вклучуваат централниот, периферниот и автономниот нервен систем. Од страна на централниот нервен систем се манифестираат пореметено расудување, тешка и константна несоница, константно „неуморување“, халуцинации, делириум, дезориентација во простор и време, збунетост, губење на меморијата. Од периферниот нервен систем доминираат незапирлива работа на мускулите, односно на мускулните влакна, невропатска болка, губење на рефлексите на екстремитетите. Симптоми од страна на автономниот нервен систем се прекумерно потење, чешање, треска, осип по кожата, запек, пореметен срцев ритам, тахикардија, покачен крвен притисок. Гореспоменатите симптоми се карактеристични за овој синдром, иако многу мала е можноста сите да се застапени кај еден пациент. Варијабилноста на застапеноста на симптомите зависи од присутноста на гореспоментатите автоантитела (присутни се еден вид или двата типа на автоантитела).
Последици:
Иако кај некои од пациентите се случува спонтано повлекување без последици, сепак постојат пациенти кои по оваа состојба ќе имаат потреба од долготрајна неврорехабилитација и продолжено лекување (со лекови, физикална терапија). Генерално, последиците се манифестираат од страна на централниот нервен систем, односно може да има подолготрајно пореметување на одот (одење на широка основа со раширени нозе), потоа проблеми со помнењето и други когнитивни функции (учење, читање). Прогнозата сепак зависи од клиничкиот тек на болеста и степенот на зафаќање на сите структури од централниот, периферниот и автономниот нервен систем, а кога станува збор за нападите или грчевите, тие ретко се јавуваат.
Дијагноза и третман:
Дијагнозата се поставува врз основа на клиничката слика и постоењето на антитела во серумот или цереброспиналната течност (течноста која циркулира низ мозокот). Дополнително можат да се направат и други испитувања, како компјутерска томографија или магнетна резонанца, но во најголем број од случаите, овие наоди се уредни. Третманот на болеста е со медикаментозна терапија која влијае на намалување на имунолошката реакција (со кортикостероиди) и плазмафереза (постапка која подразбира одвојување на течноста или плазмата од клетките, нејзина обработка и повторно враќање во циркулацијата или нејзина замена со друга течност).
За проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, ве запознаваат со ретките болести во Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008, на 29 февруари, редок датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Оттогаш, се одбележува на последниот ден од февруари.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008 година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со тек на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји во 2018. Македонија првпат се вклучи во одбележувањето на овој ден во 2013.
