Родителите на девојче болно од ретката болест хомоцистинурија неодамна дознале дека може да добијат рефундација на парите што ги трошат за дел од храната, која всушност е лек за нивната ќерка. Скоро две години никој не им кажал дека може да се обратат до Фондот за здравствено осигурување (ФЗОМ) и да бараат поврат на средствата.

„Пред две недели бевме на неформален состанок во Фондот за здравствено осигурување и нѝ кажаа дека целосно ги рефундираат парите за безпротеинско брашно и за посебната формула што ја прима, кои се неопходни за да може нормално да расте и да се развива. Не знаевме дека и за оваа дијагноза покрива ФЗОМ, а никој не ни кажа. Ниту од клиниките, ниту пак од Министерството за здравство, каде бевме за да ја внесат во регистарот за ретки болести. Од Министерство ни рекоа дека за неа не можат да набават лек, бидејќи лек за болеста не постои, а со програмата за ретки болести не е предвидено набавка на храна. Храната во нашиот случај вушност е лек“, вели Ивана Нацев, мајката на болното девојче.

Ова право за пациентите со хомоцистинурија ФЗОМ го воведе со промена на правилникот за користење ортопедски помагала и храна уште во август 2014. Освен за оваа ретка болест, трошоците за безпротеинско брашно и безпротеинско млеко, ФЗОМ ги покрива за сите пациенти со заболувања на метаболизмот на аминокиселини и заболувања на метаболизмот на масни киселини.

Нацев вели дека девојчето сега има две години и девет месеци, а првите симптоми ги забележале кога имала само два месеци.

„Доби грчеви и конвулзии кои се повторуваа повеќе пати на ден. Ја хоспитализираа на Детска клиника и се сомневаа дека е епилепсија, па ѝ даваа терапија за епилепсија. Но, по испитувањата направени во МАНУ утврдија дека не е епилепсија. Ѝ направија само аминокиселински статус со кој утврдија дека ѝ е покачен метјонинот во крвта. Се посомневаа на хомоцистинурија, но тогаш испитувања кои ќе ја потврдат болеста не се правеа тука. Со помош на д-р Велибор Тасиќ од Детска клиника пративме крв на испитување во лабораторијата на Карловиот универзитет во Прага. Ова испитување покажа дефицит на ензимот цистатин бета синтетаза, или всушност дека нејзиниот организам не го произведува овој ензим, кој ѝ е неопходен за преработка на аминокиселината метионин. Ова доведува до зголемено ниво на хомоцистин, кој е всушност отров за организмот, предизвикува дислокација на леќите на очите, остеопороза и на крај тромбоемболија“, вели Нацев.

Во моментов нема генерален лек за болеста, иако во светот веќе се работи на развивање генетска терапија, но таа е сѐ уште далеку од тоа да се применува.

„За нејзината состојба единствен третман е со нископротеинска исхрана и со тоа се прави намален внес на метионин во организмот. Неопходна ѝ е специјална формула, со која ги внесува потребните аминокиселини и витамини, што преку храната не може да ги внесе. Покрај тоа и исхраната е рестриктивна, но голем проблем е што овие производи ги нема тука, туку ги носиме од Германија, а формулата ја порачуваме од САД. Таа сега има 2 години и девет месеци, но според докторите, со развојот доцни една година зад своите врсници. На почетокот воопшто не можеше да ги користи рацете кои беа згрчени, не реагираше ниту на збор, ниту на звук. Откако ѝ ја поставија дијагнозата и почнавме со соодветна исхрана, многу напредува. Сега оди сама, може сама да фаќа и зема работи, самостојно јаде. Иако сѐ уште не зборува, разбира сѐ што ѝ кажуваме“, вели Нацев.

Ивана планира својата ќерка да ја пушти во градинка кога ќе научи да зборува, бидејќи за правилен развој потребна е и социјализација.

„Таква можност во јавните градинки нема да имаме, бидејќи според некој правилник не смееме од дома да носиме храна. Се распрашав во неколку приватни градинки, и рекоа дека може и сега за тоа се подготвуваме“, вели Нацев.

Таа вели дека дијагнозата ѝ ја поставиле на деветмесечна возраст, а дотогаш малечката ја лекувале со лекови против епилепсија, што дополнително го успорило нејзиниот развој. Трошоците на ова семејство за да ја обезбедат потребната храна и професионална поддршка се големи. Нацев вели дека само за храна и посебната формула трошат по околу 1.000 евра месечно. Тука не влегуваат трошоците за испитување на крвта за да се следи состојбата со ензимите во организмот, за психолог и дефектолог, и за сите дополнителни суплементи.

„Испитувањата ги правиме во странство, бидејќи овде не се прават такви анализи. За оваа анализа месечно трошиме 100 евра. Исто и потребната исхрана ја порачуваме од странство. Ја носиме на дефектолог и психолог и резултатите се видливи. Ако претходно бев очајна и мислев дека нема да има подобрување, сега имам надеж дека и моето дете ќе може правилно да се развива. Сега болеста не изгледа толку страшно. Во нашиот случај страшното е што живееме овде во Македонија, каде оваа храна не се носи. И додека ние разговараме дека го немаме она што ни е потребно како лек, во западните земји веќе се дискутира како да се подобри вкусот на оваа храна“, вели Нацев.

Што е хомоцистинурија?

Хомоцистинурија е наследна болест на метаболизмот, предизвикана од пореметување на метаболизмот на аминокиселината метионин. Последица на ова пореметување е насобирање на аминокиселината хомеоцистин во крвата и урината на заболениот. Најчест облик на хомоцистинурија е недостиг на ензимот цистатионин бета синтетаза (ЦБС), а може да биде предизвикана и од недостиг на ензимот метилтетрахидрофолат редуктаза или од пореметување на метаболизмот на фолната киселина и витаминот Б12. Хомоцистинуријата е ретка болест, со просечна стапка од 0,1 до 1 заболен на 100.000 жители. Животниот век на заболените им е скратен. Оваа болест се наследува така што двата родители се носители на оштетениот ген, но тие немаат симптоми на болеста, а шансите детето да ја добие болеста се еден спрема четири. Треба да се тестираат и браќата и сестрите на заболените, бидејќи раната дијагноза е клучна за да се спречи појавата на клинички симптоми на болеста.

Е.БОЧВАРОСКА

Оваа статија се продуцира со помош на грант доделен преку проектот „Коалиција за медиумска писменост“, што го спроведува Високата школа за новинарство и за односи со јавноста во соработка со Институтот за различности во медиумите од Лондон и весникот „Нова Македонија“ со финансиска поддршка од Европската Унија. Содржините во оваа статија се одговорност единствено на Сакам да кажам и истите нужно не ги одразуваат ставовите на Европската Унија.