Навремената дијагностика за пациентите со ретки болести некогаш може да значи живот, оти ако навреме се открие болеста и со соодветна доживотна терапија на пациентот може да има квалитетен и нормален живот.

Еден од проблемите со кои се соочуваат пациентите со ретки болести во земјава, кои според неофицијалниот регистар ги има над 400 со околу 60 дијагнози, е токму навремената дијагностика. Тие објаснуваат дека за дел од болестите дијагностика се прави во Македонија, но дека голем дел комплетната дијагностика со генетските испитувања ги прават во странство.

„Моментално семејствата на пациентите со ретки болести мора со свои средства сами да плаќаат за дијагноза, која може да чини од 100 до 5.000 евра. Тоа е голем трошок за нив. Без дијагноза не е можно лекување. Со рана дијагноза е можна рана терапија, со што се намалува можноста за влошување на менталното и физичкото здравје, а со генетски анализи е можна и превенција на дел од ретките болести“, вели Весна Алексовска, претседател на здружението за поддршка на лица со ретки болести „Живот со предизвици“ и член на Националната алијанса за ретки болести.

Минатата недела пациентите со ретки болести на средба во Владата доставија и листа со барања, меѓу кои да се реши и овој проблем.

„Побаравме ако не може да се добие дијагноза во лабораторијата во МАНУ да се обезбеди рефундација на трошоците за испраќање на пациентот или соодветен биолошки материјал за дијагностика надвор од земјата. Побаравме и рефундирање на трошоците на пациентите, ако некоја од анализите пропишани со протоколите за лекување на ретка болест не се достапни во Македонија, како и за тестови за контрола на болеста, бидејќи за дел од болестите има тестови за контрола, кои за жал овде ги нема“, вели Алексовска.

Алексовска и самата е пациент со ретка болест Гоше, за која до неодамна не се правеа генетски испитувања во лабораторијата во МАНУ. Сега овие испитувања се воведени за мал број пациенти, бидејќи реагенсите за анализата се обезбедени од донација.

Генетските испитувања во случајот со ретки болести се битни за точно да се утврди дијагнозата, но и да се утврди дали друго членови на семејството се носители на генот и дали и кај нив ќе се развие одредена болест.

„Генетската анализа е важна за семејството на пациентот, за да знаат дали и некој друг член е носител на генот и дали ќе ја развие болеста“, вели Дијана Плашевска Каранфилска, научен советник и раководител на лабораториите за молекуланрна дијагностика и за геномика при МАНУ.

„Генетската анализа е важна, бидејќи таа конечно ќе ја постави дијагнозата. Пациентите со ретки болести од она што го кажуваат е дека најчесто талкаат во здравствените институции и не знаат од што се болни. Во голем број случаи е така. Некогаш се знае дека е цистична фиброза и од самата клиничка слика, без да се направи генетска дијагноза. Но, генетската анализа е за семејството на пациентот. Ние правиме голем број пренатални анализи за овие тешки наследни болести, кои се јавуваат во детството, како што се анемии, циситична фиброза, хемофилија. Кога го знаете генскиот дефект во фамилијата тогаш може да се спречи раѓање на болно дете. Значи многу рано во текот на бременоста меѓу 8 и 10 недела може да се направи анализа и можеме да видиме дали плодот има болест, дали ќе биде само носител или ќе биде сосем здрав“, вели Дијана Плашевска Каранфилска, научен советник и раководител на лабораториите за молекуланрна дијагностика и за геномика при МАНУ.

Дел од овие анализи се покриени од Фондот за здравствено осигурување, но дел не се покриени и за нив МАНУ не набавува реагенси. Освен за болеста Гоше, лани о донација беа обезбедени реагенси за болеста Вилсон, а годинава и за амилоидоза.

„Овие анализи ги воведовме со донации, оти досега не биле на листата што ја покрива Фондот. Но со буџет предвидени се испитувања за бројни ретки болести, како што се наследни анемии, цистична фиброза, мускулна дистрофија, хемофилија А и Б, фридрексова атаксија, фрагилен икс синдром, хантингтонова болест. И тоа функционира со години, и лекарите тука ги упатуваат пациентите. Дури не сме ни застанале. Но, дефинитивно и овие анализи треба да влезат на фондовската листа. Порано воведувавме многу нови анализи и најверојатно и сега би можеле, оти верувам дека од Фондот за здравство нема да речат не, но ќе бараат да биде во рамки на постоечкиот буџет. Тоа сега не можеме да го направиме, оти правиме многу анализи за честите заразни заболувања како што се хепатит Б и Ц и за ХПВ и тие зафаќаат голем дел од буџетот. Особено во првите квартали годинава многу пациенти од клиника ги препраќаа кај нас за овие анализи, иако и таму се прават“, вели Плашевска Каранфилска.

Плашевска Каранфилска вели дека токму примерот на пациентите со фамилијарна амилиоидна полинеуропатија (ФАП) за кои се почнати анализи во МАНУ со помош на донација се пример колку навремената дијагноза е важна.

„Кај првиот пациент што ја детектиравме болеста, за жал таа е во напредна фаза терапијата нема да има ефект, оти таа делува само во прва фаза од болеста. ФАП е извонредно тешка болест и ако навреме не е третирана е прогресивна и некаде од прилика во тек на 10 години завршува фатално, а последните години од животот пациентите се врзани за постела. Имавме случај каде мајката има ФАП, но и двете ќерки се носители на генот и тоа прави огромна разлика. Дали на време ќе се фати болеста и ќе почне пациентот навреме со терапија, која во овој случај не значи излекување, но значи подобрување на квалитетот на животот, а во меѓувреме излегуваат се повеќе нови терапии.

Од лани во лабораторијата во МАНУ воведена е и нова методологија за генетски испитувања, каде истовремено се анализираат дури 4.800 гени. Но, оваа анализа се уште не е на товар на Фондот за здравствено осигурување.

„Кога станува збор за анализа на ретките болести, овде нема што не може да се направи, бидејќи методологијата се промени. Порано беше многу тешко да се дијагностицираат ретки болести, особено некои ретки болести затоа што работевме по стара методологија. Пристапот беше прво клиничарот да го утврди фенотипот, да се посомнева на конкретен ген или да дојдат кај нас со одредена клиничка слика, па ние ќе одредиме кој ген може да биде, па ќе нарачаме реагенси да го секвенционираме генот за кој е најверојатно да биде одговорен за болеста, па ќе секвенционирате цел ген. А тоа е долготрајна и скапа анализа, оти некои гени се помали, а некои се огромни и на крај може ништо да не најдеме. Па потоа по сомнеж за друг ген и така се испитуваат, втор, трет да се испитува додека не се најде одговорниот ген. Тоа може да биде многу долго и толку скапо“, вели Плашевска Каранфилска.

Со новата методологија, која во МАНУ се работи од 2013 година истовремено се анализираат поголем број гени, односно истовремено анализираат 600 гени, а најголем капацитет за анализа е 4.800 гени истовремено.

„Со тоа ни се овозможува да анализираме некои болести, за кои може 50 или 60 гени да бидат одговорни. Место да испитуваме ген по ген, со новите технологии едновремено се прави анализата за сите гени. Обработката на податоци е многу важна. Ги обработуваме податоците со најразлични софтвери, и таа трае оти е потребно убаво да се прегледаат и да се потврдат мутациите кои ќе се најдат. Со таа анализа на 4.800 гени ние во просек добиваме по 10.000 варијанти за секое лице, без оглед дали е здрава или болна. Во овие податоци треба да се најде што е причината за болеста“, вели Плашевска Каранфилска.

Овие анализи од 2013 до лани до септември во МАНУ се правени во рамки на истражувачки проекти, а од лани се воведени како рутински, но се плаќаат приватно. Анализата на 600 гени истовремено чини 75.000 денари, а анализата на 4.800 гени чини 95.000 денари, а анализите за наследни карциноми 50.000 денари.

„Тоа се скапи анализи. Но и анализите кои ги правиме на товар на ФЗОМ не се евтини. На пример анализата за карцином на дојка, каде се анализираат два гена, кои се сметаат за најодговорни фондовската цена за еден ген е 50.000 денари, а за двата да се анализираат чини 100.000 денари. Со старите технологии анализите се уште поскапи. Со новата методологија истовремено ќе се испитаат повеќе гени, но за да влезат на фондовската листа се уште не сме воделе преговори со ФЗОМ“, вели Плашевска Каранфилска.
Од Министерството за здравство велат дека досега со Програмата за ретки болести е покривана само терапијата за пациентите со ретки болести, а не и трошоците за дијагностика.

„Во наредниот период ќе се фокусираме во програмата за ретки болести да има посебна ставка и за дијганостиката“, велат од Министерството за здравство.

Од Фондот за здравствено осугурување велат дека преговорите со здравствените установи и лабораториите за буџетот за 2018 година за покривање на здравствените услуги се во ноември и дека сега е рано да кажат дали овие нови анализи ќе влезат на листата што ја покрива Фондот.
„Се уште е рано да кажеме дали и кога овие анализи ќе влезат во листата на здравствени услуги што ние ја покриваме, но соглано потребите и понудата, како и согласно средствата во буџетот ќе се договориме директно со МАНУ“, велат од ФЗОМ.

Е. БОЧВАРОСКА

Оваа статија се продуцира со помош на грант доделен преку проектот „Коалиција за медиумска писменост“, што го спроведува Високата школа за новинарство и за односи со јавноста во соработка со Институтот за различности во медиумите од Лондон и весникот „Нова Македонија“ со финансиска поддршка од Европската Унија. Содржините во оваа статија се одговорност единствено на Сакам да кажам и истите нужно не ги одразуваат ставовите на Европската Унија.