Лекарите во САД за првпат излекуваа бебе со приспособена терапија за уредување на гени, откако му дијагностицираа тешко генетско нарушување кое убива околу половина од болните уште во раното детство. Меѓународните истражувачи го поздравија овој подвиг како медицинска пресвртница, велејќи дека го покажал потенцијалот за лекување низа разорни генетски болести со препишување на погрешната ДНК веднаш по раѓањето на болните деца.

Специјалистите во Детската болница во Филаделфија и Универзитетот во Пенсилванија започнаа со работа веднаш штом на момчето му беше дијагностицирана болеста и го завршија сложениот дизајн, производство и тестирање на безбедноста на персонализираната терапија во рок од шест месеци. Бебето, познато како К.Ј., ја доби првата доза од нарачаното лекување преку инфузија во февруари и уште две дози во март и април. Лекарите рекоа дека тој напредувал, но дека ќе му треба внимателно следење доживотно.

Д-р Ребека Аренс-Никлас, постар лекар од тимот, рече дека пробивот е овозможен со „години и години напредок“ во уредувањето на гените. „Иако К. Ј. е само еден пациент, се надеваме дека тој е првиот од многуте што ќе имаат корист“, рече таа.

К. Ј. е роден со тежок дефицит на ЦПС1, состојба која погодува само еден од 1,3 милиони луѓе. Засегнатите немаат ензим на црниот дроб кој го претвора амонијакот, од природното разградување на протеините во телото, во уреа за да може да се излачува во урината. Ова предизвикува таложење на амонијак што може да го оштети црниот дроб и другите органи, како што е мозокот. Додека некои пациенти добиваат трансплантација на црн дроб поради дефицит на ЦПС1, бебињата со тешка болест може да претрпат оштетувања додека да станат доволно големи за операција.