Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Поточки-Лупски синдром/Potocki-Lupski syndrome
МКБ Q 92.3
Преваленца (распространетост): 1/25.000

Поточки-Лупски синдромот е генетска болест која настанува како резултат на дупликација на мал дел од хромозомот 17, поточно на неговиот краток крак на позиција р11.2. Заболените имаат забавен развој, хипотонија, проблеми со хранење, а некои влегуваат во аутистичниот спектар. Болеста се наследува автосомно-доминантно, но повеќето заболени се резултат на „де ново“ настаната мутација. Дупликацијата за првпат е опишана како студија на случај во 1996 година. Во 2000 година е објавена првата студија за болеста, а во 2007 година се собрани доволно пациенти за да се заврши сеопфатната студија и да се даде детален клинички опис. Овој синдром е именуван по двајцата истражувачи вклучени во последните фази, д-р Лорејн Поточки и Џејмс Р. Лупски од Медицинскиот колеџ Бејлор.

Причини:
Две третини од заболените имаат дупликација на 17р11.2 дел од хромозомот 17 кој дел вклучува 3,7 милиони ДНА-градбени блокови или базни парови. Спротивно на ова, пак, делецијата на истиот дел се вика Смит-Магенис синдром. Кај oстанатите една третина од случаите, дупликацијата е подолга или пократка. Сите овие дупликации го опфаќаат само едниот од двата 17-хромозома во секоја клетка. Иако дуплицираниот регион содржи многу гени, сепак, истражувачите откриле дека дополнителната копија на еден ген кој се вика RAI1 е одговорен за повеќето симптоми на оваа болест. Имено, тоа е ген кој дава информации за правењето на протеини кои се одговорни за функцијата на други гени, од кои повеќето сѐ уште не се откриени. Не е откриено колку дополнителни копии од овој ген водат до интелектуална попреченост, како и други знаци и симптоми на оваа болест, па и на тоа поле се истражува.

Симптоми:
Симптомите и тежината на болеста варираат од едно лице до друго, знаат да бидат суптилни, а дијагнозата подоцна да се постави. Симптомите вклучуваат:
– вродени срцеви дефекти;
– хипотонија;
– отежнато хранење;
– бебето не напредува;
– моторичко и вербално заостанување;
– интелектуална попреченост;
– проблеми со однесување, хиперактивност, внимание, повлеченост;
– аутизам;
– невропсихијатриски нарушувања како биполарност или анксиозност;
– потребни се студии на долг временски рок во кои ќе бидат вклучени деца и возрасни заболени од ПТЛС за да се идентификуваат опсегот на варијабилноста на болеста, проблемите кои се јавуваат на одредена возраст, прогнозата на болеста, итн.;
– останатите симптоми вклучуваат: проблеми со слух, дентални проблеми, скелетни и бубрежни абнормалности во развојот и функцијата, проблеми со спиењето, суптилни фацијални абнормалности каде што надворешните агли на очите им се свртени надолу, триаголно лице, широко чело, мала вилица, широко поставени очи (хипертелоризам).

Последици:
Бебињата имаат хипотонија, потешкотии со хранењето, не ја зголемуваат својата тежина и висина, и секогаш имаат поситен раст од она бебе кое е со типичен развој. Околу 40 % имаат вродена срцева маана која може да биде живото-загрозувачки. Понатаму доцнат со развојот, имаат задоцнет говор и јазични способности, слаба, фина и груба моторика, потешкотии со седење, лазење, одење. Како стареат така пројавуваат интелектуална попреченост која се движи од блага до умерена, отежнат говор, бихевиорални проблеми, аутизам, итн.

Третман:
Третманот на овој синдром зависи од тежината на болеста и опфаќа комплициран мултидисциплинарен пристап на тим од лекари (педијатриски кардиолози и кардиохирурзи, нефролози, ортопеди, физиотерапевти, дефектолози, логопеди, психолози, психијатри). Раната интервенција е многу важна и се започнува веднаш по поставување на дијагнозата.