Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?

Артрогрипоза/Arthrogryposis multiplex congenita
Преваленца (распространетост): 1/3.000 новородени

Артрогрипозата претставува ретка вродена болест која се карактеризира со развивање на контрактури на зглобовите кои зафаќаат два или повеќе региона на телото. Контрактура претставува перманентно вкочанување на зглоб во свиткана или исправена состојба и влијае врз функцијата на екстремитетот, од намалена функција до комплетна мускулна атрофија. Оваа болест не е специфично заболување, туку физички симптом кој се појавува кај повеќето здравствени состојби.

Причини:
Се претпоставува дека причина за појава на артрогрипозата се намалени фетални движења во пренаталниот развиток, што може да биде последица на повеќе различни причинители, околински фактори (болест на мајката, лимитиран интраутерин простор), мутации на гени (автосомно-доминантни, автосомно-рецесивни, Х-врзани), хромозомски абнормалности и различни синдроми.

Симптоми:
Артрогрипозата подразбира појава на повеќе зглобни контрактури, на две или повеќе места во телото пред раѓање. Контрактурите се појавуваат кога зглобот се фиксира во позиција при која е перманентно свиткан и исправен што ја ограничува фукцијата и обемот на движење на зглобот. Кај некои пациенти, зафатени се помалку зглобови и обемот на движење е речиси нормален. Кај пациентите кај кои болеста е поразвиена, зафатени се сите зглобови во телото, вклучувајќи ја вилицата и грбот. Мускулите околу зафатените зглобови се атрофирани или недоразвиени. На зглобовите може да се појави мекоткивно слепување со појава на нишка.

Прогноза:
Долгорочната прогноза за луѓето со артрогрипоза зависи од тежината на состојбата, подлежечката причина и одговорот на терапијата. Степенот на зафатеност на мускулите и зглобовите се разликува од една до друга личност. Генерално, прогнозата за пациентите со артрогрипоза е добра. Со физикална терапија и други третмани, можно е да се постигне постепено подобрување на функцијата на зглобовите и мобилноста. Повеќето пациенти со артрогрипоза се со нормална интелигенција и водат нормален, независен живот како возрасни луѓе, а 25 % од пациентите стануваат инвалиди.

Третман:
Третманот на артрогрипозата варира врз база на знаците и симптомите кои се појавуваат кај различни личности. Целта на третманот е да се постигне оптимална функција и можност да се вози електричен скутери, како и справи со помош на компјутер. Се инсистира еден лакт да биде во исправена положба, за да може да се води перанална хигиена, а другиот лакт во флексија за да може да се храни самостојно. Неоперативниот третман е прва линија на терапија и подразбира пасивна манипулација и поставување на гипсеци. Оперативните третмани се состојат во ослободување на меки ткива, трансфер на тетиви и остеотомии.