Мојот син ја прифаќа својата попреченост, но му пречат бариерите што ги поставува околината околу него, рече Николина Петроска, чие дете има спинална мускулна атрофија (СМА), која говореше на трибината „Ретко е да си редок“ што по повод Месецот на ретките болести се одржа во Битола.

Организатор на трибината беше училиштето „Коле Канински“, чија директорка Дијана Толевска-Христовска рече дека целта е да се подигне свесноста и емпатијата кај учениците за петте деца кои учат таму, а имаат ретка болест. Ова е прво инклузивно училиште во Битола, каде веќе функционира инклузивен тем со дефектолог и родители кои носат годишни план и програма за работа за да им се помогне на децата со ретки болести и попречености во учењето.

„Нему не му е тешко кога ќе го прашаат децата зошто користи формулче, како што ние го нарекуваме помагалото, многу лесно одговара ‘мускулчињата ми се слаби’. Но, тешко е и бара енергија кога ќе треба да биде присустен на одреден настан, да оди во одедена институција, на прослава каде нема пристап за неговото формулче, каде нема соодветен тоалет, кога ќе треба да оди на екскурзија, а нема соодветен превоз за него. Ние со сите сили се трудиме да ги надминеме тие пречки и тој да биде присустен секаде каде се присутни другите дечиња“, рече Петроска.

Таа се осврна и на борбата што ја минале за обезбедување лек, зашто лековите за ретките болести се и многу скапи, а често целосно не можат да излекуваат, туку да ја подобрат состојбата.

„Кога пред 11 години ја добивме дијагнозата не постоеше никаков лек, па ни беше понудена опција физикална терапија. За среќа, во тој момент имаше лекови кои беа во различни фази од клиничките испитувања. И само по 2 години беше одобрен првиот лек во светот за спинална мускулна атрофија во Америка. Борбата за добивање беше долга и тешка, голем фактор одигра и цената. Лековите за ретски болести се многу скапи, но на ниеден човечки живот не може да му се постави цена. Сега во светот постојат три лекови од кои два се применуваат во Македонија, се бориме и сакаме и третиот лек да биде применет кај нас“, рече Петроска.

Симона Јовеска, исто така лице со СМА, вработена во Општина Битола, рече дека никогаш дигјагнозата не ја третира како болест туку како состојба со која се соочува.

„Терминот што сакам да го користам е имам или живеам со спинална мускулна атрофија. Никогаш не велам јас сум болна или боледувам, бидејќи себеси не се гледам како болна личност. За една личност да има СМА се подразбира двата родитела да се носители на тој ген. Тогаш детето има 25 проценти веројатност да појави симптоми. Може да се каже дека јас сум изгубила на некоја лотарија на гени, но во остатокот на животот јас сум победила“, рече Јовеска.

Д-р Маргарита Камбовска, специјалист-педијатар, истакна дека има напредок во што пораното дијагностицирањето на ретките болести кај децата.

„Има напредок во што порано откривање на ретките болести, посебно во областа на перинатологијата, специјални обуки добиваат и гинеколозите за што порано откривање уште на интраутерини одредени отстапки кај плодовите, понатаму во областа на неонатологијата државата има обезбедено и метаболен скрининг на сите новороденчиња во сите родилишта во државата, на тој начин се откриваат околу 40 до 50 вродени заболувања“, рече Камбовска.

Ж. ЗДРАВКОВСКА