Shteti duhet të gjejë një mënyrë për të mbuluar testin prenatal jo-invaziv për një tregues të caktuar mjekësor, të cilin gratë shtatzëna për momentin e paguajnë në laboratorë privatë, thotë profesoresha e asociuar Ana Daneva-Markova, nga Klinika e Gjinekologjisë dhe Obstetrikës në Shkup (KGJO). Dr. Daneva-Markova, e cila është gjithashtu profesoreshë dhe kryetare e Komitetit për mëmësi të sigurt në Ministrinë e Shëndetësisë, është e vendosur që pacientët duhet t’u besojnë gjinekologëve të tyre, të mos i teprojnë ekzaminimet sipas dëshirës dhe të mos konsultohen me grupet e mediave sociale.

Në vitet e kaluara, gratë shtatzëna në vend, me këshillën e gjinekologut të tyre, paguajnë rreth 36 mijë denarë për një test prenatal jo invaziv në 5-6 laboratorë privatë në Shkup.

Dr. Daneva-Markova shpjegon se NIPT është një test prenatal jo invaziv që analizon ADN-në e lirë qelizore që qarkullon në gjakun e nënës. Është mjeti më i sofistikuar i shqyrtimit në testimin për trisominë 21, 18 dhe 13 dhe anomalitë e tjera kromozomale, i cili ka një avantazh të jashtëzakonshëm mbi metodat e tjera të skriningut të përdorura nga gjinekologët në menaxhimin e shtatzënisë. Duke pasur parasysh se NIPT-i shqyrton ADN-në që qarkullon lirshëm, ndërsa ndan ADN-në e qelizave të lira nga shtatzënia, fraksioni i fetusit, siguron saktësi dhe besueshmëri të lartë të rezultateve për grupe të ndryshme të sindromave gjenetike që mund të ndikojnë në shtatzëni në krahasim me të gjitha metodat e tjera të shqyrtimit në dispozicion (p.sh., Trisomia 21, 99% specifikë e testit).

Historia fillon disa vjet më parë, kur u bë e mundur që tashmë pas muajit të dytë të qarkullimit të ADN-së së fetusit, në fillim të javës së 8-të të shtatzënisë, të merret një mostër gjaku nga nëna dhe të përcaktohet nëse ekziston rreziku për disa sindroma. Në fillim kishte 3 anomali gjenetike, sot paleta po zgjerohet në mënyrë dramatike. Ka të ngjarë që sot, dhe madje edhe më shumë në të ardhmen, të zbulohen shumë anomali të reja gjenetike.  Keqkuptimi më i madh në mesin e pacientëve, ndoshta në mesin e kolegëve, është se cilës paciente t’ia rekomandohet ky ekzaminim.  Prej 15 vjetësh, shteti siguron skrining biokimik falas, Prisca 1 dhe Prisca 2, për çdo pacient. Nëse në vend lindin 20 mijë foshnje, ne kemi të drejtë t’u bëjmë testin 20 mijë grave shtatzëna dhe gruaja shtatzënë ka të drejtë ta bëjë atë dhe është falas, sepse vendi e kryen atë si një skrining, domethënë në tremujorin e parë të shtatzënisë ne bëjmë kërkim për ndonjë rrezik, ultratinguj ose rrezik biokimik nga disa keqformime gjenetike. Më parë, testi nuk ishte për të gjitha këto 20 mijë, por vetëm për një popullsi me rrezikshmëri të lartë. Por për fat të keq, disa nga këto paciente janë kontrolluar në mënyrë të papërshtatshme, ose thjesht janë lëshuar. Pas një kohe të caktuar, merret vendimi që të mos lëshohen asesi anomalitë e tilla ”, thotë Dr. Daneva-Markova.

Testi prenatal jo invaziv është një avantazh, por duhet të jetë i detyrueshëm për ata që kanë një rrezik të mesëm, dhe jo për të gjithë pacientët me rrezik të ulët, përveç nëse pacienti dëshiron ta ketë këtë konfirmim diagnostik para lindjes, thotë Dr. Daneva-Markova. Nuk është i detyrueshëm për një paciente që është më pak se 35 vjeç, tek e cila në eho gjatë evaluimit të anomalive strukturore në fetus nuk do të shihet asgjë e dyshimtë dhe pa rrezik familjar për anomali gjenetike. Dr. Daneva-Markova beson se për pacientet me indikacion mjekësor testi mund të jetë falas nga Fondi, ndërsa të zvogëlohet numri i testeve Prisca dhe se do të ketë një ekuilibër ideal.

“Kisha një paciente me probleme sociale, mbi 35 vjeç, që kishte një rrezik të lartë për të pasur një sindromë nga shqyrtimi biokimik dhe me ultratinguj, të gjitha këto u konfirmuan më tej nga amniocinteza. Pacientja bëri një abort, dhe pastaj mbeti shtatzënë për herë të dytë, dhe për herë të dytë me të njëjtën sindromë në fetus. Nëse do të kishim këtë mundësi, shteti do t’i siguronte një test falas jo invaziv, nuk do të na duhej të ndërhynim me amniocentezë, e të presim një muaj për rezultate, e të vijë muaji i 5-të. Ne mund të kishim bërë një test jo invaziv që në javën e 9-të dhe të kishim bërë një abort mjekësor shumë më herët. Në këtë mënyrë, pacienti do të ketë mundësinë ta zgjidhë çështjen, nëse ajo bie dakord, në javët e para të shtatzënisë, kur rreziqet e komplikimeve janë më të vogla ”, tha mjeku.

“Unë gjithmonë i them pacientes së pari: Nëse e bëj këtë test, vërtetoj këto gjëra. Por ndoshta ju jeni gati për të pasur një fëmijë të tillë. Vendimi juaj është i fundit dhe gjithmonë vendimi i duhur si pacient. Edhe pse rrallë, ka paciente që mund të më thonë: “Nuk ka rëndësi për mua, dua të lind një fëmijë të gjallë, nuk më intereson nëse ka ndonjë të metë”, thotë Dr. Daneva-Markova.

Ajo thotë se kjo është arsyeja pse testi prenatal jo invaziv në nivel shtetëror është një projekt që do të duhet të pilotohet, të bëhet një vlerësim i mirë, për të parë se cilët janë laboratorët që do të jenë në gjendje ta bëjnë atë, ata natyrisht duhet të kenë certifikatat e duhura, dhe mbi të gjitha, kjo duhet t’i ofrohet sistemit për të bërë një analizë financiare. Ne kemi udhëzime antenatale, udhëzimi deri më tani parasheh Prisca 1 dhe Prisca 2. Në përditësimin e këtij udhëzimi, që është planifikuar për këtë vit, ne mund ta vendosim atë si një avantazh për pacientet dhe t’i ndajmë pacientet me rrezik të caktuar – indikacion mjekësor, gjegjësisht t’i ridrejtojmë ato që të mos e bëjnë këtë test, por direkt ADN-në e fetusit me një test jo invaziv.

“Pak vende në Evropë e kanë bërë këtë, por nëse e marr parasysh faktin se ne e bëjmë këtë për 20,000 pacientë, me një test që nuk është aq i ndjeshëm sa përcaktimi i ADN-së së fetusit, ne do të marrim një pjesë të këtyre dhe do t’ua japim atyre që janë në rrezik. Mendoj se është e mundur. Nëse duam të bëjmë rend, duhet ta ndërpresim edhe atë trendin e mbitrajtimit (overtreatment), diagnostifikimit të tepruar (overdiagnosis), të shkuarit nga një spital në tjetrin, hajde njëherë  le t’i edukojmë pak gratë. Sot nuk është koha e dhënies së këshillave bazuar në eksperienca personale, sot është koha e digjitalizimit, baza e të dhënave”, thekson Dr. Daneva-Markova.

Pas ekzaminimit të parë ose pasi të shihni anomalitë e mundshme të fetusit në muajin e tretë të shtatzënisë, është koha për të thënë nëse duhet të bëhet apo jo një test jo-invaziv.

“Çdo gjë para kësaj mund të jetë me kërkesë të pacientes, por nuk mund të ketë asnjë tregues, sepse në javën e 9-të, përveç një historie familjare, nëse ka ndonjë fëmijë të mëhershëm me ndonjë anomali kromozomale, çdo pacient tjetër duhet për herë të parë të shihet në javën e 12-të. Tani piramida është kthyer, nëse më herët i shikonim anomalitë strukturore të fetusit në javën e 20-të, tani shohim pothuajse gjithçka”, thotë mjekja.

B. NESTOROSKA