Со едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ на Здружението за лица со ретки болести „Живот со предизвици“, секој ден во февруари се зборува за една ретка болест, начинот на дијагностицирање, третман и предизвиците со кои се соочуваат луѓето што живеат со неа. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите? – се прашањата кои се откриваат во кампањата.

Becker muscular dystrophy

Бекер-мускулна дистрофија (БМД)
МКБ Г71.0
Преваленца (распространетост): 1-9 /100.000

Мускулните дистрофии (сушење и слабеење на мускулите), се група на генетски заболувања во кои мускулните влакна се исклучително подложни на оштетување. Погодените мускули стануваат послаби со текот на времето. Постојат различни видови на мускулни дистрофии. Бекер-мускулната дистрофија (БМД) е невромускулна болест која се карактеризира со слабост и прогресивно слабеење на мускулите, како и дегенарации-деформација и пропаѓање на скелетните, мазните и срцевите мускули. Првенствено БМД влијае на мажите со проценета зачестеност од 1/18.000 до 1/31.000 машки раѓања. Генерално, жените не покажуваат симптоми на болеста, но поблаги форми на болеста можат да се појават кај мал број на жени-носители на болеста.

Причина и наследување:
Во коренот на заболувањето со Бекер-мускулната дистрофија е протеинот дистрофин. Во организмот се создава нефункционален протеин поради делеција (откинување), мутации (наследна промена) или удвојувања во генот ДМД (Џп21.2). Стотици гени се вклучени во создавањето на протеини кои ги штитат мускулните влакна од оштетување, а мускулна дистрофија се јавува кога еден од овие гени е неисправен. Секоја форма на мускулна дистрофија е предизвикана од генетска промена која е специфична за таа форма на болеста. Многу од овие промени- мутации се наследни, но некои се случуваат спонтано. Секоја жена која во семејната историја има болен од дистрофија треба да добие лекарска консултација пред да планира потомство. Болеста се наследува Х-рецесивно, а сите ќерки на заболениот маж ќе бидат носители на болеста. Пренаталната дијагностика се препорачува кога мајката е носител на патогениот ген-оној кој ја предизвикува болеста. Ако детето е машко, тогаш веројатноста за развој на болеста кај него е 50 %. Хорионската биопсија може да се изврши од 11-тата до 14-тата недела од бременоста, амниоцентезата може да се изврши по 15-та недела, додека кордоцентезата во период од повеќе од 18 недели.
Болеста обично започнува на возраст од 5 до 15 години, но некогаш може да се појави и во текот на првите пет години од животот. Исто така, оваа болест може да се појави и на 25-годишна возраст. Првичните знаци на болеста се прекумерен замор и слабост на мускулите во карличниот појас и долните екстремитети. Кај некои пациенти, првите манифестации се повторливи болни грчеви во мускулите локализирани во нозете. Мускулната слабост предизвикува потешкотии при искачување по скали и при станување од седечка положба. Со текот на времето, се формира и таканаречен „гускин од“. Пациентот за да стане, е принуден да користи помошни техники – да се потпира на рацете за парче мебел во близина и сл. Како и другите наследни миопатии (мускулни болести), Бекеровата болест се карактеризира со симетричен развој на мускулна атрофија. Првенствено, се зафатени мускулите на колковите и карлицата, а процесот се протега на мускулите на рамениот појас и проксималните мускули на раката. Пациентите исто така развиваат кардиомиопатија, а многу ретко имаат проблеми и со менталното здравје. Клиничкиот преглед открива псевдохипертрофија, а може да се забележи и атрофија на проксималните мускули, како што се квадрицепсите. Постои симетрична и проксимална слабост на мускулите, при што долните екстремитети се повеќе погодени од горните екстремитети. Состојбата е бавно-прогресивна со што пациентите ќе мора да употребуваат инвалидска количка со текот на времето, а може да доживеат и респираторна слабост поради слабост на меѓуребрените мускули и дијафрагмата.

Видеото за болеста Бекер-мускулна дистрофија е достапно на следниов линк.

Дијагностика:
Дијагнозата на болеста се поставува врз основа на клиничката слика, семејната историја и лабораториските наоди (серумскиот креатин-киназа е десет до сто пати повисок од нормалното ниво). Дијагнозата се потврдува и со биопсија на мускулите или тестирање на ДНК за аномалии на ДМД.

Третман:
Терапијата е симптоматска и превентивна со ублажување на постоечките симптоми и спречување на компликациите. Главниот облик на третман во раната фаза на болеста е редовна физичка активност со пасивно истегнување на погодените мускули и зглобови со цел да се спречи болното скратување на зглобовите и да се продолжи периодот во кој пациентот може сè уште да оди. Ако се појави вкочанетост на зглобовите, ортопедската хирургија може да доведе до олеснување и подобрување на функцијата. Ортозите на нозете можат да го помогнат стоењето и чекорењето кога мускулите на колковите и нозете се толку слаби што пациентот не е во состојба да стои и да оди самостојно и без помагала. Лицето кое повеќе не може да стои, треба да користи соодветна инвалидска количка. Мониторингот на срцето и следењето на респираторната функција се многу важни кај овие пациенти. Потребно е да седат исправено во кревет за да се спречи собирање на течности во белите дробови. Респираторните уреди се користат при ослабување на респираторните мускули, а се препорачува вакцинација против грип и пневмокок. Се препорачува и рано лекување на кардиомиопатија со АЦЕ-инхибитори. Ако се појави сколиоза, можат да се вградат надворешни стеги за да се спречи напредувањето или се јавува потребата од хирушки зафат. Добрата хигиена и мерките за спречување на инфекцијата се исклучително важни.

За проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и „Живот со предизвици“ и овој февруари ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29  февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013 година.
Кампањата за Денот на ретки болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.