Со едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ на Здружението за лица со ретки болести „Живот со предизвици“, секој ден во февруари се зборува за една ретка болест, начинот на дијагностицирање, третман и предизвиците со кои се соочуваат луѓето што живеат со неа. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите? – се прашањата кои се откриваат во кампањата.

Pendred syndrome – Пендред синдром
МКБ Е 07.1
Преваленца (распространетост): 1-9/100.000

Синдромот Пендред е генетско нарушување кое се карактеризира со рано губење на слухот кај децата. Покрај губење на слухот, често има нарушување на балансот и нарушување на тироидната жлезда.

Децата родени со синдром Пендред се соочуваат со губење на слухот од три години и болеста е прогресивна што значи дека губењето на слухот се зголемува со текот на времето. Губењето на слухот постои од обете страни, но често пати е поголем од една страна отколку од друга страна.

Точната застапеност на синдромот е непозната. Синдромот го носи името на британскиот доктор Пендред кој прв ја опишал состојбата во едно ирско семејство кое живеело во Дурам во 1896 година. Овој синдром опфаќа 7,5 % до 15 % од сите случаи на вродена глувост.

Видеото за болеста Пендред синдром е достапно на следниов линк.

Причина:
Синдромот Пендред е предизвикан од мутации на генот СЛЦ26А4 лоциран на хромозомот 7. Оваа мутација се наследува автосомно-рецесивно што значи дека се потребни две копии на мутираните гени за да се изрази болеста.

Клиничка слика:

Децата со Пендред синдром имаат слаб слух од раѓање или губењето на слухот почнува да се влошува од тригодишна возраст. Слушни нарушувања со враќање на слухот можат да се појават по некое време, но генерално постои трајно оштетување на слухот со глувост како завршна фаза.

Зголемувањето на тироидната жлезда се јавува и кај 60 % од пациентите, што пак, може да доведе до отежнато голтање и дишење, но многу ретко предизвикува нарушувања на растот и развојот.

Поради неправилност (аномалија) на вестибуларниот систем-систем за рамнотежа, околу 40 % од пациентите исто така имаат проблеми со одржување на рамнотежата. Поради ова, некои деца проодуваат покасно од своите врсници, но генерално потоа немаат никакви проблеми. Интелигенцијата на децата со овој синдром не е нарушена, но поради оштетениот слух, често пати имаат забавен развој во однос на своите врсници.

Дијагностика:

Дијагнозата за синдромот на Пендред се поставува врз основа на клиничката слика и објективното испитување од отоларинголог, значи потребен е детален преглед како што е аудиограм, вестибуларен тест и сл.

Комјутерската томографија (КТ) и нуклеарната магнетна резонанца (НМР) на черепот, често пати покажуваат типични промени на внатрешното уво кај Пендредовиот синдром (кохлеа со мала спирала и зголемување на вестибулумот).

Лабораториските тестови бараат темелно испитување на функцијата на тироидната жлезда, така што се утврдува нивото на крвта на тироидниот хормон. Исто така, индициран е и ултразвук на тироидната жлезда. Конечната дијагноза на синдромот на Пендред се поставува само со генетско тестирање. Исто така, се препорачува пренатално тестирање на бремени жени во семејства со позитивна семејна историја.

Третман:

Децата со овој синдром треба да научат да користат слушни помагала што е можно поскоро со што ќе им се обезбеди нормален развој во говорот за да можат да се социјализираат со своите врсници. Исто така, треба да се избегнуваат спортови кои можат да придонесат за повреди на главата, како и промени во притисокот (при нуркање). Кохлеарните (ушните) импланти можат да бидат вградени при целосно губење на слухот. Многу е важно редовно да се следат нивоата на тироидните хормони и да се спроведе третман по потреба. Како и кај другите генетски заболувања, се прават истражувања и можност за генетска терапија во иднина.

За проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29 февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008 година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.

Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013 година.
Кампањата за Денот на ретки болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.