Со едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ на Здружението за лица со ретки болести „Живот со предизвици“, секој ден во февруари се зборува за една ретка болест, начинот на дијагностицирање, третман и предизвиците со кои се соочуваат луѓето што живеат со неа. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите? – се прашањата кои се откриваат во кампањата.

Прогресивна осифирачка фибродисплазија
МКБ M 61.1
Fybrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Fybrodysplasia ossificans progressiva (FOP) е еднo од најретките заболувања во светот, досега дијагностициранo кај околу 800 пациенти во светот. Преваленцата на оваа болест изнесува 1 на 2.000.000 жители.

Ова комплицирано латинско име за болеста всушност совршено опишува за какво нарушување станува збор. Кај лица со ФОП, мускулното и сврзното ткиво (тетивите и лигаментите) постепено се претвораат во коска. Синоним за ФОП е болест е „Камен човек“ (stoneman disease), со оглед на симптомите на болеста, потеклото на името е повеќе од јасно.

Видеото за болеста Прогресивна осифирачка фибродисплазија е достапно на следниов линк 

Првиот случај на ФОП бил регистриран уште во 17 век, но тогаш се верувало дека осификацијата на мускулното ткиво се должи на воспалителен процес што се одвива во истото. Во 1970 година, Victor A. McKusick забележал дека мускулното ткиво не е единственото што се претвора во коска, туку тоа се случува и со лигаментите. Тогаш болеста го добила своето име, кое се користи и денес.
Причинител за оваа болест е мутацијата на генот ACVR1 и секогаш се јавува на истото место во генот, а болеста е наследна автозомно доминантно, што значи дека една копија на променетиот ген во клетката е доволна за да предизвика болест. Затоа, детето на родители, од кои едниот е хетерозигот кој страда од ФОП, а другиот во никој случај не се поврзани со ФОП, има 50% шанси да развие ФОП сам.
Клучот за да се постави прецизна дијагноза е деформитетот на прстите со кои се раѓаат повеќето луѓе со ФОП, кои лесно се препознаваат при раѓање. ФОП се карактеризира со прогресивно осификација на мускулите, лигаментите, тетивите и мекото ткиво воопшто, што резултира во формирање на дополнителен скелет и трајна и тешка форма на физичка попреченост. Повеќето луѓе со ФОП се корисници на инвалидска количка.

Симптомите започнуваат уште во раното детство и се појавуваат во форма на чувствителен оток на главата, вратот или грбот, кој потоа се претвара во коска. Обидите да се отстрани новонастаната коска и која било форма на физичка (биопсија, инекција, хируршка процедура, мозочен удар) или метаболичка траума кај луѓето со ФОП доведува до незапирлива прогресија и ново формирање на коски и инвалидитет. Исклучително е важно да се работи на подигање на свеста за ФОП бидејќи несоодветните интервенции и погрешно дијагностицирање се погубни за луѓето со ФОП. Иако ФОП во принцип не ги напаѓа внатрешните органи,но срцето, а особено белите дробови, се крајно ранливи од фактот дека телото е како во коскен оклоп.
Како по правило, прогресивната осифицирачка фибродисплазија го напаѓа човечкото тело одозгора; затоа, првично, тоа влијае на мускулите и зглобовите на делови како што се главата, вратот, дорзалниот регион, градите, рамената и горните екстремитети, а потоа, ја загрозува мускулната и зглобната функционалност на абдоменот, карлицата, лумбалната област и долните екстремитети.

Како резултат на тоа, прогресивната осирифицирачка фибродисплазија резултира во губење на подвижноста во вклучените мускули и зглобови, со логички последици врз моторните вештини на пациентот.
ФОП ги зафаќа апсолутно сите мускули во човечкото тело, вклучувајќи ги и мускулите што ја движат вилицата. Тоа е причината зошто една од најчестите последици од оваа ретка болест е целосно тврда вилица и неможност за јадење и џвакање. Поради оваа причина, луѓето со ФОП за да преживеат мораат да консумираат ентерална храна т.е. течни препарати кои ги содржат сите основни состојки за живот.
Како резултат на тоа, прогресивната осирифицирачка фибродисплазија резултира во губење на подвижноста во вклучените мускули и зглобови, со логички последици врз моторните вештини на пациентот.
ФОП не се манифестира на некои делови од човечкото тело. На пример, тоа не предизвикува формирање на несакани коски на јазикот, миокардот, мазните мускули, екстракокуларни мускули и дијафрагмата.

Терапија
Опциите за третман на прогресивна осифицирачка фибродисплазија се чисто симптоматски – насочени кон ублажување на симптоматологијата и одложување на компликациите – бидејќи нема третмани, барем засега, способни да ја откажат мутацијата, или пред раѓање или раѓање. одговорни за предметната болест и нејзините последици.
Harry Eastlack е најпознат пациент од ФОП. Неговите симптоми станале позначајни на 10-годишна возраст, а пред да умре од пневмонија непосредно пред неговиот 40-ти роденден, ткивата му биле окостени до тој степен што можел само да ги мрда само усните. Свесен за реткоста на неговата состојба, тој го донираше своето тело на науката, а неговиот скелет е изложен денес во музејот “Mütter” во Филаделфија.
Светски ден за подигање на свеста за ФОП е23-ти април.

За проектот:
Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 29 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.