Со едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ на Здружението за лица со ретки болести „Живот со предизвици“, секој ден во февруари се зборува за една ретка болест, начинот на дијагностицирање, третман и предизвиците со кои се соочуваат луѓето што живеат со неа. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите? – се прашањата кои се откриваат во кампањата.

Charcot Marie Tooth-CMT – Шарко Мари Тут
МКБ Г-60.0
Преваленца (распространетост): 1-5/10.000

Хередитарни сензомоторни невропатии се нарушувања кои предизвикуваат оштетување на периферните нерви кои пренесуваат информации и сигнали од мозокот и ‘рбетниот мозок до и од остатокот од телото, како и сензорни информации како допир назад кон ‘рбетниот мозок и мозокот. Прогресивна слабост на мускулите станува забележлива во рана зрелост, но болеста може да се појави на било која возраст.
Симптомите започнуваат во стапалата и листовите, а можат да влијаат на прстите, дланките и рацете. Шако Мари Тут е именувана според тројцата лекари кои ја опишале во 1886 година. Оваа болест обично не е опасна по живот, но може да влијае на мускулите вклучени во витални функции како дишењето.

Видеото за боелста Шарко Мари Тут е достапно на следниов линк.

Причини:
Шарко Мари Тут болеста е предизвикана од мутации во гени кои создаваат протеини вклучени во структурата и функцијата на аксонот или на миелинската обвивка. Повеќе од 40 гени се идентификувани кај ЦМТ, секој ген е поврзан со еден или повеќе видови на заболување, и сите мутации влијаат на нормална функција на периферните нерви.

Симптоми:
Типичните рани знаци вклучуваат слабост и парализа на мускулите на стапалата и листовите, што може да предизвика потешкотии во кревање на стапалото и специфично одење со чести паѓања. Можни се проблеми со рамнотежа, деформитети на стапала. Со прогресија, настанува слабост и атрофија во рацете и потешкотии со фина моторика. Дегенерацијата на аксоните на сензорните нерви може да резултира во намален осет на топлина, студ и допир. Осетот за вибрации и положба (пропорцепција) е намален. Болеста може да предизвика сколиоза и ишчашување на колкот. Појава на тремор, контрактури и мускулни спазми се чести. Болките во нервите се движат од благи до тешки, а некои лица имаат потреба од ортози за стапалото и нозете за да ја одржат подвижноста. Може да биде засегнат видот и слухот. Можни се потешкотии во дишењето доколку се засегнати нервите кои ги контролираат мускулите на дијафрагмата. Тежината на симптомите варира кај поединци, па дури и кај членови на исто семејство. Прогресијата на симптомите е постепена.
Постојат различни видови на ЦМТ, кои варираат според начинот на наследување, возраста на појавување и дали е вклучена обвивката на аксонот или миелинот. ЦМТ1 е предизвикана од абнормалности во миелинската обвивка. ЦМТ3, или Дејерине-Соттас, е особено тешка демиелинизирачка невропатија со појава во најрана возраст. Доенчињата имаат сериозна атрофија на мускулите, слабост, одложен развој на моторни вештини и сензорни проблеми. Симптомите може да напреднат до тешка попреченост, губење на сензација и сколиоза. ЦМТ4 опфаќа неколку различни подтипови на демиелинизирачки и аксонални, моторни невропатии со автосомно рецесивно наследување

Дијагноза:
Дијагнозата опфаќа детална медицинска анамнеза, семејна анамнеза и невролошки преглед, процена на мускулна слабост во рацете, нозете, дланките и стапалата, намалена мускулна маса, намалени тетивни рефлекси и сензорна загуба, процена на деформитети на стапалото и други ортопедски проблеми, како блага сколиоза или абнормалности во зглобот на колкот. Лекарот може да ординира студии за нервна спроводливост и електромиографија (ЕМГ). Генетско тестирање, може да ги открие најчестите типови на ЦМТ (ДНК-тестови не се достапни за сите типови на ЦМТ). Биопсија на нерв вклучува земање и анализа на мало парче од периферниот нерв под микроскоп, земен од листот на ногата. Лицата со ЦМТ1 обично покажуваат знаци на абнормална миелинизација, а лицата со ЦМТ2 обично покажуваат знаци на дегенерација на аксонот, без докази за демиелинација.

Третман:
Не постои лек за Шарко Мари Тут болеста, но физикална и окупациона терапија, ортопедски помагала и операции можат да им помогнат на луѓето да се справат со онеспособувачките симптоми. Лекови за болка може да се препишат за лица кои имаат силна болка во нервите. Одржување на подвижноста, флексибилноста и јачината на мускулите е важно. Рано започнување на третман може да ја одложи и намали дегенерацијата на нервите и мускулна слабост пред да напредне до попреченост.
Физикалната терапија вклучува обука за јакнење на мускулите, истегнување на мускулите и лигаментите и умерени аеробни вежби. Многу лица со Шарко Мари Тут имаат потреба од ортози за глуждот за одржување на подвижноста и спречување на повреди, кои обезбедуваат стабилност при активности како одење или качување по скали. Високи обувки исто можат да му дадат на лицето поддршка за слабите глуждови. Стегачи за палците можат да помогнат при слабост на рацете и губење на фина моторика. Асистивни уреди треба да се користат пред да се настане инвалидитет и можат да спречат напрегање на мускулите и да го намалат слабеењето на мускулите.
Некои лица со ЦМТ се одлучуваат на ортопедска операција за лекување на сериозните деформитети. Професионалната терапија вклучува учење на нови начини за справување со активностите на секојдневното живеење. Генската терапија е уште една перспективна област на истражување. Експериментите вклучуваат клеточни култури и животински модели на болеста, трофични фактори или фактори на раст на нервите.

За проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29 февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008 година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013 година.
Кампањата за Денот на ретки болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.