Со едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ на Здружението за лица со ретки болести „Живот со предизвици“, секој ден во февруари се зборува за една ретка болест, начинот на дијагностицирање, третманот и предизвиците со кои се соочуваат луѓето што живеат со неа.

Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите? – се прашањата кои се откриваат во кампањата.

Вроден долг QT синдром/Congenital long QT syndrome (LQTS)

МКБ: I 45.8

Преваленца/распространетост: непозната

Преваленца/распространетост на класичен вид: 1/5.000

Вродениот долг QT синдром опфаќа група ретки, генетски, наследни нарушувања и е еден од најчестите причини за ненадејна смрт кај младите луѓе. Се должи на мутација на гени кои кодираат неколку различни јонски канали во клеточната мембрана кои ја регулираат реполаризацијата на срцевите миокардни клетки. Присуството на овој синдром може да доведе до ненадеен, неочекуван и живото-загрозувачки тип на вентикуларна тахикардија. При таа срцева анемија, срцевиот ритам е екстремно брз, а обликот на срцевите комплекси на ЕКГ постојано се менува и личи на синусен бран при што ефективното пумпање крв од срцето е невозможно.

Причини:

Идентификувани се неколку гени кои влијаат на QT-интервалот, така што постојат неколку варијанти на овој синдром. Фамилијарните форми на долгиот QT-синдром, кои се поврзани со висока инциденца на опасни аритмии и ненадејна смрт и кои често се јавуваат кај неколку члена на едно семејство го вклучуваат синдромот Јервел-Ланге-Нилсен, кој се наследува на автосомно рецесивен начин и во повеќето случаи е поврзан со вродена загуба на слухот. Синдромот на Романо-Вард е почест и следи по автосомно доминантно наследство.

Симптоми:

Луѓето со овој синдром имаат продолжен QT-интервал на електрокардиограмите. Симптомите се појавуваат само кога пациентот развива епизода на опасна вентрикуларна тахикардија и симптомите зависат од времетраењето на аритмијата. Повремената вртоглавица може да биде единствениот симптом. Ако трае повеќе од 10 секунди, се јавува синкопа, т.е. краткотраен губиток на свест, па сè до ненадејна срцева смрт на пациентот во рок од неколку минути, доколку нема непосредна медицинска помош. Ова е првиот симптом кај 1 од 10 пациенти заболени со долгиот QT-синдром. Симптомите можат да почнат во првата година од животот и да станат почести за време на школска возраст. Машките деца обично ќе ја искусат првата епизода на синкопа на просечна возраст од 11 години, а девојчињата на 16 години. Срцевите епизоди во контекст на овој синдром можат да бидат предизвикани од физички и емоционален стрес (вежбање, лутина, страв, радост, возбуда, скокање во вода, нуркање и сл.). Некои од тие епизоди се појавиле кај индивидуални пациенти при спиење или одмор.

Третман:

На луѓето со долг QT-синдром им се препорачува да ги ограничат своите активности во спортови со низок интензитет, доколку имаат историја на губење на свеста, т.е. синкопа или оживување од срцев удар, како и во случаи кога QT-интервалите се многу пролонгирани (470 m/sec кај мажи, 480 m/sec кај жени). Многу пациенти со овој синдром се третираат со бета-блокатори. Некои антиаритмички лекови, антидепресиви и антибиотици, како што се „еритромицин“, „кларитромицин еритромицин“ и „азитромицин“, често го продолжуваат QT-интервалот. Од таа причина треба да се избегнуваат овие лекови. За повеќето пациенти, најдобриот третман е имплантабилниот дефибрилатор. Овој уред треба да се користи кај пациенти кои преживеале срцев удар и кај пациенти кои имале синкопа поради самиот QT-синдром, особено ако се појави синкопа додека веќе се третираат со бета-блокатори. За оние кои не можат да толерираат бета-блокатори или кои сè уште имаат срцеви епизоди додека се на терапија, може да се изврши лева кардио-симпатична денервација. Пренаталната дијагноза треба да се земе предвид кога еден од родителите има долг QT-синдром и треба да се понуди генетско советување на погодените семејства.

За проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, ве запознаваат со ретките болести во Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008, на 29 февруари, редок датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Оттогаш, се одбележува на последниот ден од февруари.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008 година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со тек на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји во 2018. Македонија првпат се вклучи во одбележувањето на овој ден во 2013.