Откривањето четири нови генетски мутации на ретката болест хередитарен ангиоедем (ХАЕ), кои ги нема на друго место освен во Македонија, ѝ го донесе првото место на Меѓународните медицински награди во областа на пулмологијата и алергологијата на проф. д-р Весна Пановска-Гривчева, имунолог и алергиолог од Клиниката за кожни болести во Скопје. На доделувањето што се одржа на 29 ноември во Сараево, таа наградата за исклучителност во клиничките истражувања ја доби во силна конкуренција од пулмолози и алерголози од Австрија, Унгарија, Србија, Словенија, Хрватска и други земји.

Хередитарен ангиоедем (ХАЕ) е ретка генетска болест, која се манифестира со ненадејна појава на отоци насекаде по телото. Болеста не се лекува, но постоечката терапија им помага на пациентите да ги намалат отоците, бидејќи тие може да се јават надворешно, но и внатрешно во организмот, во стомакот, во грлото и дишните патишта и пациентот да почине.

Д-р Пановска-Гривчева за САКАМДАКАЖАМ.МК  вели дека со ова нивно откритие всушност докажале дека пациентите со ХАЕ се ретки меѓу ретките. Објаснува како дошле до откритието, што тоа ќе значи за натамошниот третман на пациентите, што е иднината на третманот на оваа ретка болест, како и кои се предизвиците со кои секојдневно се соочуваат и лекарите, но и пациентите.

„Откривме четири нови мутации со имуногенетскиот мапинг што го направивме и на наше изненадување овие мутации ги нема на друго место освен во Македонија. Тие мутации се карактеристични за македонските пациенти. Такви нема ниту во Грција, ниту во Србија, ниту во Хрватска, ниту во Словенија. За Босна и Албанија не можам да кажам, оти таму немаат направено ваков мапинг. Но, можам да кажам дека такви нема ниту во Унгарија, ни во Германија, ниту во Франција, ниту во европските земји“, вели д-р Пановска-Гривчева.

Имуногенетската анализа направена за пациентите со ХАЕ во европските земји покажала дека мутациите на болеста се прилично хомогени, односно дека мутациите кај пациентите се помалку на број и во рамки на она што е веќе опишано во медицинската литература.

Според проф. д-р Весна Пановска-Гривчева, многу е битно лекарите навреме да ја препознаат болеста, оти често се меша со алергиски реакции (Фото: ХАЕ Македонија)

„Кај нашите пациенти се нови мутации, кои за прв пат ги сретнуваме и во целиот регион се единствени, нема ниеден друг пациент со таква состојба. Она што е важно е дека се дефинирани мутациите, при што во првиот случај клиничата слика на болеста се манифестира уште рано, и пациенти кои се носители на мутациите, а кај кои клиничката слика очекува да се појави подоцна во текот на животот. Во вториот случај се очекува да има поблага клиничка слика, но оваа болест е многу непредвидлива и за втората сме претпазливи да дадеме дефинитивна проценка, додека во првата е јасно дека го карактеризира раниот почеток на болеста“, вели д-р Пановска-Гривчева.

Мутациите се јавуваат уште кај фетусот додека е во утробата на мајката. Истражувањата покажале дека има и пациенти кои се носители на мутациите, но кај нив никогаш не се манифестирала болеста, односно тие се само носители на генетските мутации. Но има и такви пациенти, кај кои за прв пат се јавува болеста, без оглед на тоа што никој во семејството претходно ја нема.

Таа вели дека при анализата се воделе од истражувањето на проф. д-р Борче Георгиевски од Клиниката за хематологија направено пред неколку години, со ХЛА типизацијата на пациентите со хематолошки болести и сличноста со останатите пациенти.

„Одевме на логиката меѓу нашата историја и ХЛА регистрите дека во суштина најсродни до геномот на македонските жители се жителите од одредени региони во Израел, во одредени региони во Италија и во одредени изолирани острови како што е Крит во Грција. Според ова истражување на проф. д-р Георгиевски, генетски сме најслични со овие жители. Водејќи се од тоа истражување, мислев дека ќе имаме слични или идентични мутации како што се тие во опишаните земји. Но, не беше така. Потоа се свртевме кон регионот Србија, Словенија, Хрватска, каде има направено имуномапинг. Таму имаше одредени сличности како кај пациентите во Македонија, но имаше комплетно нови мутации и требаше да се покаже дека тие се функционални мутации, што го направивме со помош од колегите од универзитетот во Љубљана, како и со професор Конрад Борг од Мајнц, Германија и професор Анастасиос Герменис од Грција. Мутациите што ги најдовме се послични со оние што постојат во бившите југословенски републики, отколку со оние што се опишани во истражуваањето на проф. Георгиевски. Овие мутации ги нема ниту во Германија, ниту во Италија, ниту во Франција“, вели д-р Пановска-Гривчева.

Таа вели дека на македонските пациенти со единствена генетска мутација на ХАЕ постоечката терапија им делува добро, но дека иднината за третман на болеста е во индивидуализиран пристап.

„На третина од пациентите постоечката терапија им делува, но ние одиме кон индивидуализирани третмани. Тоа не може да се случи за многу брзо, тоа не е нешто што за година-две би го очекувале. Но, во престојаната декада може да се очекува индивидуализиран третман на терапијата да биде поддршка за животот“, вели д-р Пановска-Гривчева.

Во светот сега постојат шест лека со кои се делува на симптомите на болеста, а нашите пациенти примаат само два од нив. Постоечките лекови, всушност, го надоместуваат Ц1 инхибиторот, кој организмот не го создава или не го создава во доволна количина или пак го создава, но тој не е функционален.

„На чекор сме до терапија која би овозможила да се делува за инхибирање на одредени медијатори пред да се појави нападот, и насоките на медицината за ова поле се потенцијално воведување венска терапија. Но, сѐ уште нема регистрирани лекови и многу е рано да се зборува“, вели д-р Пановска-Гривчева.

Во регистарот за ретки болести во Македонија бројот на пациенти со ХАЕ е мал, иако според д-р Пановска-Гривчева  претпоставка е дека има од 20 до 40. Најголем број пациенти доаѓаат од Источна Македонија, односно од Штип, Берово, Пехчево, Делчево, но има и пациенти од Радовиш, Тетово и Скопје. Таа вели дека често болеста се меша со алергиска реакција и дека многу од пациентите со години остануваат недијагностицирани.

„Не секој оток е алергиска реакција и кога пациентот по четири недели не реагира на лековите за алергија треба да се направат испитувања за ХАЕ. Отокот кога е надворешен многу е јасна клиничката слика, потечена дланка, рака која не ја собира во ракавот, нога што не ја собира во чевелот, оток на устата. Но, тој може да биде и внатрешен, на желудникот, на цревата, и тогаш има силна болка, проследена со дијареа, мачнина, потоа оток на дишни патишта и може да заврши како не сакаме. Може да се појави оток на прстот и како шумски пожар да се прошири на грлото и на душникот и пациентот да се задуши. Секоја појава на оток мора што побрзо да се лекува. Препорака е секој пациент да има најмалку два најралични лека, бидејќи еден лек делува добро еднаш, втор пат делува другиот лек. Со многу напор на пациентите и на нас како лекари, но и со поддршка од Министерството за здравство, се приближивме до стандард за третман на болеста“, вели д-р Пановска-Гривчева.

Таа, заедно со здружението ХАЕ Македонија и со меѓународното здружение ХАЕ, годинава држеа серија предавања во Крушево, Струмица, Штип и други градови за полесно препознавање на болеста, но вели дека засега имаат податоци за мал број пациенти.

„Во светот има 6 регистрирани лека. Сакам да бидам оптимист да кажам барем да имаме 5 регистрирани лека. Во моментов имаме два, барем уште два да имаме. Пациентите треба да имаат можност за избор, оти тоа е еднакво на можност за живот. До пред 15 години немаше лек, сега има и државата добро да размисли да инвестира токму во генетските истражувања, бидејќи сега најново е дека има нов тип на пациенти кај кои Ц1 инхибиторот нормално се создава, нормално функционира, а болеста се јавува и поради тоа се препорачува испитување на целиот човечки геном. Вакви испитувања се прават во МАНУ, но засега тие не се покриени од Фондот за здравствено осигурување“, вели д-р Пановска-Гривчева.

Е. БОЧВАРОСКА