Со едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ на Здружението за лица со ретки болести „Живот со предизвици“, секој ден во февруари се зборува за една ретка болест, начинот на дијагностицирање, третманот и предизвиците со кои се соочуваат луѓето што живеат со неа.

Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите? – се прашањата кои се откриваат во кампањата.

Леукоенцефалопатија на мозокот и ʼрбетниот мозок со покачени лактати/Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation

МКБ: E 88.8

Преваленца/распространетост: < 1/1.000.000

Леукоенцефалопатија на мозокот и ʼрбетниот мозок со покачени лактати е ретко нарушување кое се карактеризира со низа невролошки проблеми. Пациентите имаат пореметување на белата маса на мозокот (леукоенцефалопатија). Белата маса формира миелинска обвивка, која претставува заштитна обвивка на нервните влакна. Без белата маса, сигналите помеѓу нервните клетки не можат правилно да се пренесат. Лактатите се метаболити во мозокот, чија точна улога во мозокот не е целосно разбрана, но тие можат да помагаат во снабдувањето на нервните клетки со енергија. Лактатите се покачени кај повеќето од пациенти со ЛБСЛ. Пациентите имаат симптоми како што се спастицитет, слабост и прогресивна церебеларна атаксија. Спастицитетот е зацврстување на мускулите што доведува до прогресивна тешкотија при одење, а кај некои до губење на способноста за одење. Церебеларната атаксија претставува тешко координирање на доброволните движења, што може да доведе до различни проблеми, вклучувајќи лоша рачна координација, тешкотии во моторните задачи и нестабилност при одење. ЛБСЛ е предизвикан од мутација на генот ДАРС2/DARS2.

Знаци и симптоми:

ЛБСЛ се смета за спектар на болести. Често новороденчињата или бебињата кои рано пројавуваат во текот на детството, умираат во првите две години од животот. Некои можат да имаат очигледни симптоми во школска возраст или подоцна. Со исклучок на потешката форма, ЛБСЛ обично се развива бавно со текот на годините.
Кај повеќето во почетокот на ова нарушување, во детството, почетниот развој е нормален. Повеќето деца почнуваат да одат во очекуваниот возрасен опсег, но многумина имаат потреба од помош при одење во текот на тинејџерските години или во адултната возраст, така што некои ќе треба да користат инвалидска количка. Некои ќе имаат мали проблеми со рамнотежата во адолесценцијата, што резултира со отежнат од.
Најчестите симптоми што се појавуваат се спастицитет или вкочанетост на мускулите, и церебеларна атаксија, која се манифестира со тешкотии при одење и моторни вештини. Други симптоми што можат да се појават се тешкотии во говорот (дисартрија), треперење на рацете, брзо и неволно движење на очите (нистагмус). Понекогаш може да се развие периферна невропатија, така што чувствата како пецкање, печење, вкочанетост можат да се појават во погодените екстремитети. Пациентите со ЛБСЛ можат да бидат изложени на ризик за тешки компликации по помали трауми на главата.

Причини:

ЛБСЛ е предизвикан од абнормална варијанта на генот ДАРС2/DARS2. Гените даваат инструкции за создавање протеини кои играат важна улога во многу телесни функции. Кога настанува мутација во генот, протеинскиот производ може да биде погрешен, неефикасен, да недостасува или да е прекумерен. Во зависност од функцијата на протеинот, може да влијае врз многу системи во телото, вклучувајќи го мозокот и ʼрбетниот мозок. Генетските болести се одредуваат со комбинација на гени за одредена карактеристика што се содржани во хромозомите наследени од таткото и мајката. Наследните нарушувања во рецесивниот модел се јавуваат кога лицето го наследува истиот абнормален ген од секој родител. Речиси сите лица со ЛБСЛ се хетерозиготни составени од две ДАРС2/DARS2 мутации, што значи дека тие наследиле две различни автозомно рецесивни мутации.

Погодена популација на ЛБСЛ:

ЛБСЛ е екстремно ретко пореметување што за првпат беше пријавено во медицинската литература во 2002 година. Според организацијата „Лек за Ели“/„A cure for Ellie“, од април 2018 година, се регистрирани околу 100 лица ширум светот со оваа болест. Бидејќи ретките болести како ЛБСЛ често не се дијагностицираат или погрешно се дијагностицираат, тешко е да се одреди вистинската фрекфенција кај општата популација.

Дијагноза:

Дијагнозата на ЛБСЛ се засновува на идентификација на карактеристични симптоми, детална историја на пациентот, темелна клиничка евалуација и низа специјализирани тестови, вклучувајќи и генетско тестирање. Клучните наоди се во магнетна резонанца (МРИ) на главата. Постојат карактеристични промени на МРИ во одредени области на мозокот или ʼрбетниот мозок кои можат да се користат за дијагностицирање на ЛБСЛ. Се препорачува магнетна резонанца со спектроскопија со цел да се откријат лактатите во мозокот. Генетското тестирање ја потврдува дијагнозата за ЛБСЛ.

Стандардна терапија:

Не постои лек за ЛБСЛ. Третманот е симптоматски и неопходен е тим специјалисти составен од детски невролози, физиотерапевти, генетичари, социјални работници. Психосоцијалната поддршка за целото семејство е од големо значење. Генетското советување може да биде корисно за погодените лица и нивните семејства.

Не постојат стандардизирани протоколи за третман или упатства за пациентите. Пациентите можат да имаат корист од физикална терапија и рехабилитација со цел да се подобри моторната функција. Фолиотерапијата може да им помогне на лицата со дисартрија. Антиконвулзиви или антиепилептици можат да се препишат кај пациенти со епилептични напади. ЛБСЛ е прогресивно нарушување, па затоа е препорачливо да се следи со МРИ на мозок секои 1-2 години.