Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?

Хирајама болест/Morbus Hirayama
МКБ G 12.8
Преваленца/распространетост: непозната

Болеста позната во медицинската литература како мономелична амиотрофија претставува редок невролошки ентитет кој за првпат е опишан од јапонскиот невролог Кеизо Хирајама во 1959 година. Мономеличната амиотрофија преставува ретко бенигно нарушување на долниот моторен неврон. Оваа ретка болест има подмолен почеток, а се карактеризира со асиметрична слабост и атрофија на мускулите на горните екстремитети. Овој ентитет има машка предоминација, се јавува во периодот на адолесценција, на просечна возраст од 15 до 25 години, но сепак, и жените не се исклучени од оваа состојба. Највисока преваленца е забележана кај азиското население, со најголема застапеност во Јапонија, Кина, Тајван, Малезија, Индија, Шри Ланка, но пријавени се и неколку случаи од Европа и Северна Америка.

Болеста Хирајама е ретка, бавнопрогресивна, предоминантно-унилатерална јувенилна амиотрофија која ги зафаќа мускулите инервирани од нервните клетки од С7, С8 и Т1. Оваа состојба настанува како последица на стеснување на таканаречената дурална „ќеса“ во вратниот дел од ‘рбетниот столб што доведува до хронични исхемични промени во предните рогови на ‘рбетниот мозок каде што се наоѓаат нервните клетки за контрола на мускулите од рацете. И покрај тоа што се јавува спорадично, опишани се во литературата и фамилијарни форми или како автосомно- рецесивно или доминантно пренесување. Комплетната етиологија и патогенеза на болеста сѐ уште не ни се во целост познати. Иако во основа се смета дека оваа болест е непрогредирачка и самоограничувачка, истата предизвикува значајна онеспособеност кај засегнатите индивидуи.

Клиничката манифестација се презентира со мускулна атрофија и слабост на подлактиците и шаките, најчесто на едната, но понекогаш и на двата горни екстремитета, но без какво било сензорно нарушување на истите. Пациентите најчесто се жалат на прогресивно опаѓање на функционалните способности најчесто на едната рака (унилатерално) кое се должи на намалена сила и нарушена умешност. Ваквите ограничувања ги пореметуваат во извршувањето на секојдневните активности кои бараат фини моторни функции како што се јадење, пишување, облекување, спортување, и слично. Пациентите со оваа болест, пријавуваат и потешкотии при ниски студени температури кои им ги влошуваат симптомите. Кај пациентите се јавува и т.н. „ладна пареза“. Имено, овие пациенти не пријавуваат болки, но пријавуваат зголемен замор, грчеви во мускулите, ладни раце, неправилен груб тремор и контракциски фасцикулации. Прогресијата е бавна, обично во временски распон од 3-9 години, проследена со запирање и стабилизирање на симптомите. Повремено може да се дестабилизира и да продолжи да напредува по 40-тата година од животот. Во ретки случаи може да напредува на спротивниот екстремитет.

Дијагноза:
Дијагнозата се поставува врз основа на детален клинички преглед и анализа на симптомите, МРИ на мозок, електромиографија на мускулите, испитување на спроводливост на нервите. Се прават рутински анализи на крвта, а од други тестови коишто се прават преку крвта, се забележува раст на серумски IgE, но сепак клиничкото значење на овој наод не е афирмативно.

Третман:
Кај оваа болест како опции на третман постојат конзервативен и хируршки третман. Конзервативниот третман вклучува благи и неинвазивни терапевтски пристапи како носење на таканаречена цервикална јака која претставува прва линија на третман. Се препорачува во раните фази на болеста бидејќи ја намалува флексијата на вратот. Намалената флексија на вратот ја запира понатамошната компресија на ‘рбетниот мозок во пределот на вратот. Се препорачува цервикалната јака да се носи 3-4 години. При физиотерапијата, како дел од конзервативниот третман, се спроведуваат вежби за зајакнување на мускулите на афектираната рака, како и за тренинг за координација на рацете. Хируршката интервенција е резервирана за тешките случаи на болеста Хирајама, а тежината се потврдува со МРИ, каде постои сериозно оштетување на ‘рбетниот мозок. Вообичаена хируршка интервенција е дурапластика со шатори, која е потврдена со добра стапка на успех и добар исход.

Прогноза:
Иако природниот тек на болеста е самоограничувачка на долг рок, слабоста може да напредува од 1 месец до 5 години. Се смета дека прогнозата на болеста е подобра од другите нарушувања на моторните неврони, со подолго преживување и помал морбидитет. Значително е да се напомене дека како дел од конзервативниот третман, навременото започнување со користење на цервикалната јака покажува ефикасност во речиси 58 % од случаите. Несомнено, треба да се забележи дека резидуалните симптоми можат да траат со децении. Се проценува дека приближно 70 % од случаите ќе имаат некои благи попречености. Докажано е дека раната интервенција ја ограничува прогресијата и ја минимизира инвалидноста.

за проектот: