Нема терапија за двајца пациенти со ретката болест фамилијарна амилиоидна полинеуропатија (ФАП), иако лекот во Македонија е регистриран во февруари годинава. Болеста брзо прогресира и ако навреме не почнат со терапија, таа потоа ќе биде без ефект. Резултатот од нелекувана ФАП е пропаѓање на повеќе органи, а најчесто страдаат срцето, бубрезите и црниот дроб.

„Болеста кај мајка ми се појави пред три години, односно тогаш се појавија првите симптоми, нестабилност на рацете и нозете, односно да не може да држи предмети во рацете и да е нестабилна при одење. Преку генетски анализи во МАНУ годинава утврдија дека има ФАП, или ретко генетско наследно заболување, кое се јавува поради мутација на ген. Како што ни објаснија докторите таа цел живот ја има состојбата но симптомите обично се јавуваат по педесетата година од животот“, вели М.К., ќерка на една од двајцата заболени од ФАП во земјава.

Ова заболување се карактеризира со тоа што организмот не може правилно да ги исфрла амилоидите, или група протеини кои ја губат нормалната функција, се лепат околу клетките и ја оштетуваат работата на ткивата и органите.

„Има биолошки лек, кој не ја лекува болеста, но може да го успори нејзиното напредување. Ни кажаа дека во Македонија лекот е регистриран во февруари годинава, но сè уште не е набавен преку Програмата за ретки болести на Министерството за здравство. Кај мајка ми болеста многу брзо прогресира, при секоја нова анализа резултатите се се полоши. Ако до лани сама можеше да оди до продавница и нормално да се движи, сега веќе не може од дома да излезе. Веќе има проблеми со срцето, а ако не почне со терапија стравуваме дека потоа ќе биде доцна и ќе и биде потребна трансплантација на црниот дроб“, вели М.К.

Оваа пациентка во неофицијалниот регистар на ретки болести, што од пред неколку години почна да го води Министерството за здравство, е впишана во април годинава, а во меѓувреме со истата болест е регистриран уште еден пациент. Дотогаш во регистарот пациенти со оваа ретка болест немало, па овој лек воопшто не е набавен.

„Досега лекот воопшто не е набавуван, но ја регистрираа мајка ми и од Комисијата за ретки болести рекоа дека ќе дадат препорака да се набави. Зошто тоа досега не е направено не знам. Терапијата е скапа. Според наши информации потребни се околу 8.000 евра месечно за лекот, кој потоа треба да го пие доживотно. Јасно ни е дека има и други пациенти што чекаат лек, но мајка ми веќе не може да чека, оти ако отиде во напредна фаза веќе ништо нема да и делува и ќе треба да гледаме како умира и да не можеме да и помогнеме никако“, вели М.К.

Ова генетско заболување се јавува и кај мажи и кај жени, а може да се наследи и од таткото и од мајката. Дури може и да се јави за прв пат, без оглед на тоа што никој во семјеството ја нема.

„Генетски анализи направивме и јас и сестра ми. И ние сме носители на генот. Јас сега имам 40 години, и постојано ќе живееме во страв кога и кај нас ќе се појават првите симптоми. Откако и ја открија болеста на мајка ми, беше утврдено дека баба ми и тетка ми починале токму од неа, оти и кај нив ги имаше истите симптоми. Децата сè уште не сме ги тестирале, бидејќи овие тестови се прават по 18-тата година од животот“, вели М.К.

Од Министерството за здравство велат дека сега на клиниките се дистрибуираат лековите набавени со последниот тендер за набавка на лекови за ретки болести, кој е распишан во јануари годинава.  

„Лековите полека пристигнуваат и се дистрибуираат по пациентите. Во моментот на спроведување на овој тенедер немало регстрирани пациенти со фамилијарна амилоидна полинеуропатија. Комисијата за ретки болести во меѓувреме, односно во периодот од април до јули регистрирала двајца пациенти со ФАП. Примарна тема на следниот состанок на Комисијата со ретки болести ќе биде да се разгледа можноста за набавка на потребната биолошка терапија за ова заболување“, велат од Министерството за здравство.

Е. БОЧВАРОСКА

Оваа статија се продуцира со помош на грант доделен преку проектот „Коалиција за медиумска писменост“, што го спроведува Високата школа за новинарство и за односи со јавноста во соработка со Институтот за различности во медиумите од Лондон и весникот „Нова Македонија“ со финансиска поддршка од Европската Унија. Содржините во оваа статија се одговорност единствено на Сакам да кажам и истите нужно не ги одразуваат ставовите на Европската Унија.