Симона Трпковска на 27 годишна возраст е најстариот пациент со ретката болест таласемија, која се карактеризира со ниско ниво на хемоглобин во крвта и неможност организмот да го исфрли железото, поради што тоа се трупа во органите и ги оштетува.

Болеста ѝ била откриена кога била едногодишно бебе. До нејзината седма година не примала терапија за исфрлање на вишокот железо од организмот, бидејќи таа не била достапна во Македонија. Дел од органите ѝ се оштетени.

„Бев многу мала кога на моите родители им соопштиле дека боледувам од таласемија. Стресот бил огромен, а моите родители ми велат дека тој ден никогаш нема да го заборават. Од кога знам за себе примам трансфузии на крв. Поголем дел од детството го поминав на Детската клиника во Скопје, во одделот на хематологија. Пораснав со деца, со врсници кои боледуваа исто како мене, другарував со нив и иако станува збор за болница, имам убави спомени. За жал, поради болеста, тие повеќе не се меѓу нас“, вели Симона Трпеска од Здружението за лица со ретка болест таласемија.

Во Македонија има 24 пациенти со оваа ретка болест, и доколку редовно примаат трансфузија на крв и терапија за исфрлање на железото од организмот, можат нормално да живеат. Во спротивно се соочуваат со оштетување на повеќе органи, пред се на црниот дроб и срцето, а потоа и со смрт.

Таа раскажува дека до нејзината осуманесета година терапијата за отстранување на железото од крвта ја примала благодарение на тоа што нејзината тетка ѝ ги праќала од Америка. Пред околу пет години апчињата кои на болните од таласемија им се неопходни за живот, почна да ги набавува Министерството за здравство преку програмата за ретки болести.

„Да не беа лековите јас досега немаше да бидам жива. Во моментов сум најстариот пациент со оваа болест, оти останатите починаа. Благодарени на тие лекови сум жива и имам деца. Во Македонија досега нема пациент со таласемија што има деца“, вели Симона.

Како еден пациент со ретка болест, која може да биде животозагрозувачка ќе ја прифати својата состојба, според Симона многу зависи од тоа како родителите ќе се постават и ќе го водат натаму во животот.

„Моите родители никогаш не ми кажале дека јас не можам нешто да направам, дека не можам да си играм, да учам, да другарувам, бидејќи сум болна. Не, напротив, секогаш ме мотивирале да бидам јака, и дека така најлесно ќе ги поминам сите пречки низ животот. Никогаш не ми дозволија да кажам јас не можам, болна сум“, вели Симона.

Таа раскажува дека лекарите ја убедувале да абортира, кога дознале дека е бремена, со оглед на ретката болест и досегашните оштетувања на црниот дроб и на срцето.

„Кога прв пат останав бремена, лекарите ми велеа дека не смеам да раѓам деца, дека сигурно ќе умрам и да абортирам. Тогаш не знаев дека ако планирам семејство треба да престанам да ги пијам лековите неколку месеци претходно, за да не се оштети плодот. Тоа бебенце го абортирав. Потоа повторно останав бремена, но овој пат со близзнаци“, вели Симона.

Таа вели дека пред да остане по втор пат бремена со нејзиниот сопруг се договарале или да посвојат дете или да се пријават за сурогат мајка.

„Мислев дека нема да можам да забременам по втор пат. Кога ги добив резултатите дека носам близнаци, одам на контрола на Хематологија кај д-р Стојановиќ кој се избезуми. Вели под итно да абортираш, или барем едното абортирај го. Кардиологот кој редовно ја следи работата на моето срце, ми кажа дека најнормално можам да ја износам бременоста и решив да не абортирам“, раскажува Симона.

Кога Симона останала бремена со близнаци лекарите ја убедувале да абортира, оти има слабо срце и се плашеле дека нема да ја преживее бременоста

Таа вели дека на Клиниката за гинекологија и акушерство каде решила да се породи, одбиле да ја пораѓаат поради нејзината ретка болест. Не прифатиле да ја породат ниту во приватните болници.

„Се распрашав кај пациенти од Бугарија, а потоа стапив во контакт и со нивните лекари кои без проблем се нафатија да ме породат. Побарав дозвола од Министерството за здравство да го покрие породувањето во Бугарија. Но, еден ден пред да го добијам документот од Министерство, ми пукна воденикот и сепак ме породија на Клиниката за гинекологија. Се родија Марко и Матеја, кои тогаш тежеа по 1,5 и 1,3 килограми. Сега имаат две години и напредуваат како и сите деца, иако се родија во осмиот месец од бременоста“, вели Симона.

Оваа ретка болест се јавува како резултат на генетски дефект или мутација. Симона ја наследила од двајцата родители, кои се носители на дефектниот ген, но не се болни.

„Веднаш направивме испитување Марко и Матеја се носители на генот, но не се болни. И други членови на поширокото семејство се носители на генот, но само кај мене се манифестирала“, вели Симона.

Како и останатите пациенти со ретки болести, така и болните од таласемија се соочуваат со низа промблеми. Или нема редовно терапија, или пак ги нема пумпите со кој еден од лековите се внесува во организмот. Дел од пациентите не се внесени во регистарот за ретки болести, а дел не може од државата да добијат финансиска помош за трансплантација на коскена срцевина во Италија.

„Најмногу болни од таласемија има во Италија, и таму целиот систем за поддршка на овие пациенти е развиен. Кај помалите деца, кои редовно примале терапија и немаат оштетувања на органите болеста може да се излечи со трансплантација на коскена срцевина. За жал оваа процедура кај деца кај нас не се прави. Кај пет дечиња веќе е направена трансплантација во Италија. На останатите државата сега им нуди да одат во Турзија, но не знам дали ќе прифатат, со оглед дека во Италија веќе има неколку успешни приказни. Јас за жал не сум кандидат за трансплантација, бидејќи отрганите ми се премногу оштетени“, вели Симона.

Таа додава дека често се случува да нема дел од лековите, особено на Клиниката за детски болести, каде се лекуваат болните дечиња.

„На Клиниката за хематологија редовно има лекови. Примаме три вида лекови, зависно од тоа кои на кого делуваат. Дел од лековите ги нема на Детска клиника со месеци. Во такви случаи едно со други си позајмуваме, дел купуваат а месечната терапија да се купи од соседните земји е околу 200 евра“, вели Симона.

Таа раскажува дека дел од родителите барајќи подобар здравствен систем каде нивното дете со оваа ретка болест соодветно ќе биде згрижено веќе се ислелиле од земјата, а дел со донации сами собираат пари за трансплантација, која чини 150.000 евра.

„Планираме да се иселиме во Словачка, оти таму за пациентот се е обезбедено од државата. Не плаќа ниту партиципација за трансфузиите, ниту пак за испитувањата кои се неопходни. Таму како лице со посебни пореби лицата со ретки болести добиваат и социјална помош. Кај нас апсурдот да е поголем до 26 годишна возраст лицата со оваа ретка болест се лица со посебни потреби и добиваат паричен надомест. по навршување на оваа возраст согласно правилниците веќе не се лица со посебни потреби, туку работоспособни“, вели Симона.

Здружението на пациенти со таласемија неколку пати барале средба во Министерството за здравство, за да се најде решение за нивните проблеми.Но, поради смената на министрите, таа средба сѐ уште не ја оствариле.
Министерството за здравство во програмата за ретки болести за оваа година предвидува да се обезбеди трепија за лицата со ретки болести, кои се во регистраот на пациенти, без оглед на нивниот статус на здравствено осигурување. Според здравствените власти ќе се воспостави систем, со кој редовно ќе има терапија за овие пациенти, за да не се случи при промена на власта, како што тоа беше случај лани, пациентите да останат без терапија.

Е.БОЧВАРОСКА

ШТО Е ТАЛАСЕМИЈА

Таласемија е вид анемија, наследно автосомно рецесивно заболување. Генетскиот дефект, кој може да биде мутација или делеција во еден од гените кои ги кодираат различните хемоглобински синџири. Како резултат на болеста има намалена количина или целосно отуство на еден од глобинските синџири кои ја градат молекулата на хемоглобинот. Таласемијата е состојба кога кај пациентот се докажува дека има низок хемоглобин во крвта. Таласемиите се делат според тоа кој синџир на хемоглобинот е афектиран во организмот, односно постојат два вида, односно алфа и бета таласемија.

Бета таласемија мајор е е ретка болест, карактеристична со низок хемоглобин, но високи резерви на железо. Болеста е наследна и заболуваат и машките и женските. Најраспространети се кај полулациите околу Медитеранот, вклучувајќи ја и нашата земја и Азија.

Оваа статија се продуцира со помош на грант доделен преку проектот „Коалиција за медиумска писменост“, што го спроведува Високата школа за новинарство и за односи со јавноста во соработка со Институтот за различности во медиумите од Лондон и весникот „Нова Македонија“ со финансиска поддршка од Европската Унија. Содржините во оваа статија се одговорност единствено на Сакам да кажам и истите нужно не ги одразуваат ставовите на Европската Унија.