Со едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ на Здружението за лица со ретки болести „Живот со предизвици“, секој ден во февруари се зборува за една ретка болест, начинот на дијагностицирање, третман и предизвиците со кои се соочуваат луѓето што живеат со неа. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите? – се прашањата кои се откриваат во кампањата.

Alexander disease – Александрова болест

Метахроматска леукодистрофија
МКБ Е 75.2
Преваленца (распространетост): непозната

Метахроматската леукодистрофија (МЛД) односно Александрова болест, е ретко, генетско, неврометаболно, дегенеративно заболување од кое заболува едно од 40.000 деца во светот. Александровата болест своето име го добила по австралискиот патолог д-р Стјуарт Александар, кој прв опишал инфантилен случај на оваа болест во 1949 година. Александаровата болест најчесто е предизвикана од мутација на гени, односно недостаток или непостоење во организмот на ензимот арилсулфатаза-А (АРСА). Овој ензим е неопходен за разградување и прочистување на клетките од сулфатиди.

Александровата болест, која се нарекува и недостаток на Арилсулфатаза-А, е дел од поголема група на болести на лизозомско таложење. Поточно, ова нарушување влијае на растот или развојот на миелинот кој делува како изолатор околу нервните влакна во рамките на периферниот и централен нервен систем. Недостатокот на овој ензим, кој помага да се разградат мастите, доведува до таложење на липиди во ткивото на мозокот, ‘рбетниот мозок и периферните нерви. Како резултат на тоа, мозокот и нервниот систем имаат нарушена функција. Овие промени во миелинската обвивка предизвикуваат разни симптоми на слабост, трпнење на рацете и нозете, губење на стекнатите функции, парализа, слепило, напади и смрт.

Видеото за Александрова болест е достапно на следниов линк.

Другите симптоми се како кај останатите леукодистрофии:
– раздразливост;
– тешкотии при хранење, тешкотии при голтање;
– тешкотии при одење;
– губење на контрола на мускулите и ненадејно паѓање;
– тешкотија во говорот, неразбирлив говор;
– хипотонија (намален тонус на мускулите);
– абнормално висок тонус на мускулите;
– невообичаени движења на мускулите;
– атаксија (губење на способноста да се координира движењето на мускулите);
– квадриплегија (парализа на рацете и нозете);
– езотопија;
– нистагмус (еден вид абнормално движење на очите);
– атрофија на оптичкиот нерв;
– проблематично однесување;
– психомоторна регресија;
– намалена ментална функција;
– промена на чувствителноста на кожата;
– мускулна дистонија што предизвикува извртување на телото, главата, рацете и нозете.

Постојат неколку форми на Александровата болест:
– Доцна инфатилна форма
По период на навидум нормален раст и развој на детето, вештините како што се одење и зборување, можат да се влошат. Болните деца имаат потешкотии во одењето по првата година од животот, а самите потешкотии се јавуваат од околу 15 до 24-месечна возраст. Симптомите вклучуваат раздразливост, слабеење на мускулите и слабост, застој во развојот, прогресивно губење на видот што доведува до слепило, нарушено голтање, парализа и деменција. Кога клиничките симптоми ќе станат забележителни, тие често се појавуваат брзо и напредуваат за кратко време, дури и наизменично со период на стабилизација сè додека не се активира повторно некој симптом. Детето во крајна ситуација, станува врзано за кревет, не може да зборува, не може да голта, има потешкотии при дишењето. Голтањето станува сè потешко, па хранењето со цевка станува неопходно. Бидејќи нема лек, повеќето деца со оваа форма на МЛД умираат на возраст до 5 години, често пати и многу порано. Смртта главно се јавува како резултат на инфекции, како што е пневмонијата.
– Рана јувенилна форма

Се јавува кај деца на возраст од 4-6 години, па при оваа форма на болеста, моторните функции се губат, има проблем во однесувањето на детето, неможност за одење, дизартрија (тешкотии во зборувањето) и болка во екстремитетите поради зафатеност на периферните нерви.
Оваа форма има побавна прогресија и се препознава по атаксијата (губење на способност за контрола на сите или некои мускули за движење, нарушување на рамнотежата или координација на движењето) и менталниот дефицит. Смртта се јавува во рок од 10 години од почетокот на симптомите.

– Доцна јувенилна форма
Почетокот на оваа форма се јавува на возраст меѓу 6-12 години и симптомите можат да станат јасни во раните училишни години, кога моторното оштетување или падот на когнитивната функција може да укаже на почеток на болеста. Симптомите можат да вклучуваат инконтиненција, тешкотии при одење и застој на говор.
Оваа форма на Александровата болест често се прикажува како промена на личноста и промени во однесувањето, како и неможност за учење и работа. Може да се појават напади т.е. тремори-треперење на мускулите и на крајот губење на можноста за одење. Конечната фаза на болеста е како во доцната инфантилна форма. Пациентот често достигнува зрелост.

– Возрасна форма
Првичните симптоми можат да се појават уште на 14-годишна возраст и да продолжат да се појавуваат сè до 50 години. Симптоми кои се јавуваат кај оваа форма на Александровата болест, се: промена на личноста, губење на способност за вршење било каква работа, рана деменција со симптоми на психоза. Кај овие болни често доаѓа до погрешно дијагностицирање на психијатриските нарушувања како што се шизофренија, депресија, а всушност се работи за лице кое страда од Александрова болест . Злоупотребата на алкохол и дрога може да се појави и кај лицата со ова заболување. Оваа форма напредува побавно, а смртта може да биде неколку децении по откривање на симптомите.
Бидејќи причината за Александровата болест е недостаток на ензимот арилсулфатаза-А (АРСА), тестот на крвта кој покажува ниско ниво на ензимот, всушност укажува на метахроматска леукодистрофија.
Во моментов нема лек за Александровата болест. Единствените третмани се трансплантација на коскена срцевина или матични клетки и тие се најефикасни во забавување или запирање на болеста кај лицата кои се во рана фаза на болеста т.е. во пресимптоматската фаза. Затоа раната дијагноза на оваа болест е многу важна.

За проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 28 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008 година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013 година.

Кампањата за Денот на ретки болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.